Синдром Вольфа- Хиршхорна — раздел Физика, Механизмы, лежащие в основе законов г. Менделя Синдром Делеции Короткого Плеча Хромосомы 4 (Сегмент Р16).
Частота Встречаемо…
Все темы данного раздела:
Законы И. Менделя являются фундаментальными законами генетики (подобно законам Ньютона в физике).
Однако они (как и любые законы природы) выполняются только при наличии определенных условий:
Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях: 1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
2. Га
1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления. 2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).
4. Услови
I. АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ:
- это гены, которые занимают одинаковые локусы (место) в гомологичных хромосомах
- аллельные гены обозначают одной латинской буквой – А, а, А//
Большинство генов существует в виде двух вариантов аллелей. Но некоторые гены существуют в виде большего числа аллелей. Тогда в популяции имеется не два аллельных гена, а больше три, четыре до неск
Ген Ген
K (П) = х 100%, где К (П)– пенетрантность, n – количество потомков, у которых проявился признак, N – общее количество потомков. Экспрессивность
Так, при взаимодействии двух генов для F2 используется общая формула расщепления по фенотипу 9/16 А-В, 3/16 А-вв, 3/16 ааВ- , 1/16 аавв. Но характерной особенностью взаимодействия неалле
Например, у человека кодоминантные аллели второй IА и третьей группы IВ по системе АВО не проявляют своего действия в присутствии рецессивного эпистати
«Эффект положения» генов.В нём участвуют гены одной хромосомы. «Эффект положения» проявляется в изменчивости функциональной активности (экспрессии) гена в зависимости от того, како
Морган провел 2 вида скрещиваний и получил различные результаты: Первое скрещивание — красноглазая самка с белоглазым самцом
красног. белог. белогл. красногл. Р ♀ ХА ХА Х ♂ Ха У обратное скрещивание Р ♀ Ха Ха Х ♂ ХА
Анализ локализации генов в половых хромосомах показал что Х- и У-хромосомы отличаются друг от друга по генетическому составу и по большинству генов они не гомологичны друг другу.
Псевдоаутосомное наследование- это наследование генов расположенных в гомологичных локусах половых Х и У хромосом. Х и У негомологичные хромосомы, т.е. имеют разное строен
Синдром Клайнфельтера
... в 1959 году Джакобсом и Стронгом. Ими было установлено наличие дополнительной Х-хромосомы при синдроме Клайнфельтера [3]. Активные исследования данной патологии велись в 70-х годах в ... сыновьям (при помощи амниопункций можно определить пол ребенка, но не факт наследования гена, несущего гемофилию); оба родителя страдают болезнью Тэй-Сакса или серпосерповидно-клеточной анемией; ...
При скрещивании гомозиготных форм дрозофил, отличающихся по окраски тела и длине крыльев, в первом поколении обнаруживалось единообразие потомков: Фенотип Р ϓ
Анализируя результаты проведенных скрещиваний, Морган пришел к выводу, что сцеплено, наследуются гены, локализованные в одной хромосоме. Они не могут свободно комбинироваться в мейо
Основные генетические закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку. Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: домина
Основой метода является составление родословной и её последующий анализ. Задачами этого метода является установление наследственного характера признака и определение типа наследования. Даёт возможн
1. Установление наследственного характера заболевания: а) признак наследственный, если он не единичный в родословной б) признак
Пенетрантность гена, по формуле K = х 100%, где К – пенетрантность, n – количество больных
Дерматоглифика- наука, изучающая узоры на коже. Наука о папиллярных линиях, контролируемых генотипом, узоры индивидуальны и сохраняются в течение всей жизни,
Dl – дельта (треугольник) образуется в результате схождения папиллярных линий, идущих из 3-ех направлений и нигде не пресекающихся. Дельтовый индекс равен сумме дельт на 1
Ладонные поля Индекс полей Индекс полей по Камминсу Тенар
Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом –
- кариотипа (индивидуального набора хромосом в норме, а также при геномных и хромосомных мутациях)
- пол
Препараты хромосом можно приготовить из всех тканей и клеточных суспензий, содержащих делящиеся клетки. У человека в большинстве случаев используют препараты из клеток костного мозга, кратковременн
Наиболее простой способ окрашивания – простая рутинная сплошная по всей длине хромосомы основным (щелочным) красителем Гимза или 2% — ным ацетоорсеином или ацеткармином. Эти красители окраш
Кариотип человека в норме и при хромосомных заболеваниях требуют унифицированной символики хромосом. В настоящее время исследователи всего мира – клинические генетики, невропатологи, педиатры, псих
В начале кариотипа записываем общее число хромосом, включая половые хромосомы. Затем записываем половые хромосомы. Знак плюс или минус ставится перед хромосомой для указания на добавочную или отсут
Эта группа заболеваний, вызванная соматическими мутациями на первых стадиях онтогенеза – дробления. Дети – мозаики могут появляться у здоровых родителей. При мозаицизме mos
В 1949 г. Барр и Бертрам в ядрах нейронов самок кошек обнаружили интенсивно, окрашенную глыбку хроматина. Она имеет треугольную форму и прилежит к внутренней мембране ядра. Далее было установлено,
Этот метод представляет собой культивирование, клонирование, гибридизацию и селекцию соматических клеток. КЛОНИРОВАНИЕ – получение потомков (большого числа клеток) от одной клетки за счет делени
Разработаны два метода: биологическое и математическое моделирование. С помощью этих методов решаются разные задачи , имеющее значение как для разработки теоретических основ генетики человека, так
Хромосомные заболевания человека и факторы их развития и наследования
... человека Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные аберрации) изменениями хромосом, ... строении и функциях) и некоторые геномные мутации (изменения числа хромосом). Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, по данным Кэбека (М.М. ...
Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и сре
Сущность этого метода заключается в изучении частот генов и генотипов в различных популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка
Метод Стадия гестации, недели Определяемые показатели Аномалии плода Риск (гибель плода) Исследование кр
Клиническое описание синдрома сделано в 1866 году. Частота 1: 550 – 700 новорождённых среди умственно отсталых детей выявляется 10-12 % больных синдромом Дауна. Выделяют 3 формы: — простая
Частота встречаемости 1: 7000. Различают 2 формы:
- трисомная по хромосоме 18 (90 % случаев);
- мозаичная (10 % случаев).
Фенотип: задержка роста, множественные аномалии
Частота встречаемости 1: 50000. Различают 2 формы:
- мозаичный вариант (84 % случаев);
- трисомия по хромосоме 8 (16 % случаев).
Фенотип: множественные изменения опорно–д
1.Фенилкетонурия связана с нарушением обмена аминокислот. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вызвана нарушением функционирования фермента фенилаланингидроксилазы, п
1.Митохондриальные болезни возникают в результате точечной мутации митохондриальной ДНК. Проявляются в нарушении энергетического обмена. Характерно многообразие фор
Это – болезни с наследственной предрасположенностью, составляют 92% патологии человека (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, шизофрения и др.).
Наследуются полиг
