Введение.
Микроцефалия как отдельная форма олигофрении впервые была описана в XIX веке (И. П. Мержеевский, 1871; Д. С. Зернов, 1879; С. С. Корсаков, 1894 и др.).
Это заболевание является гетерогенным. Различают истинную (наследственную) и вторичную (экзогенную, церебропатическую) формы микроцефалии. Большинство авторов относят к микроцефалии те случаи, когда окружность черепа не менее чем на 3 стандартных отклонения отстает от возрастной нормы. Причины, как наследственные, так и экзогенные, вызывающие задержку роста мозга и вторично черепа, весьма разнообразны.
Наследственная форма микроцефалии генетически неоднородна и может наследоваться по доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу. Психическое недоразвитие обычно имеет равномерный характер и достигает глубоких степеней (имбецильности и идиотии).
Вторичная (экзогенная) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Причиной ее возникновения могут быть внутриутробно перенесенные инфекции, воздействие на эмбрион и плод токсических вредностей, тяжелая родовая травма и другие экзогенные факторы. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, которое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными, в том числе с очаговыми неврологическими, симптомами.
^
Микроцефалия.
Микроцефалия относится к тяжелым порокам развития головного мозга. Она характеризуется уменьшением размеров черепа и мозга, нарушением двигательных функций, судорожным синдромом и выраженной задержкой психического развития. Среди умственно отсталых детей больные с этой патологией составляют 20 %. Микроцефалия встречается как самостоятельный синдром (генетическая и приобретенные формы) и как симптом хромосомных болезней и некоторых нарушений обмена веществ. Она может быть обусловлена воздействием на развивающийся мозг неблагоприятных факторов: гипоксии, инфекции, интоксикации, нарушения витаминного баланса.
При патологоанатомическом исследовании мозга больных микроцефалией прежде всего отмечают значительное уменьшение его массы, недоразвитие коры больших полушарий (особенно лобных долей), сглаженность борозд и извилин, расширение желудочков. Микроскопическим исследованием выявляют уменьшение числа и размеров нервных клеток более чем на 25 % от нормы. Нервные волокна недостаточно покрыты миелином. Обнаруживают и другие пороки развития мозга: недоразвитие мозговых извилин, полости внутри вещества мозга, червя и полушарий мозжечка, расширение желудочков мозга и т.д.
Основные принципы строения мозга
... (и прежде всего новая кора) является наиболее дифференцированным по строению и функциям отделом головного мозга. В недавнем прошлом коре больших полушарий придавалось исключительное ... достижением современных нейроморфологических исследований является утверждение нового подхода к изучению принципов организации мозга. Этот подход объединяет, с одной стороны, тщательное изучение микроструктуры ...
Первые признаки микроцефалии, как правило, выявляют при рождении ребенка. Череп значительно уменьшен, отмечается диспропорция мозгового и лицевого черепа, кости черепа плотные. У больных “убегающий” назад лоб, низко расположенные, большие и оттопыренные уши, высокое и узкое нёбо. В некоторых случаях симптомы микроцефалии формируются в первые месяцы жизни. Окружность черепа не увеличивается или увеличивается незначительно, быстро смыкаются черепные швы и закрывается родничок. У больных с микроцефалией могут наблюдаться неврологические нарушения: спастические параличи и парезы, расстройства координации движений, косоглазие, судороги, задержка развития статических и двигательных функций.
торпидную
крайне ограниченна, носит пассивно-подражательный характер. Значительно чаще встречаются больные эретической группы. Их поведение характеризуется чрезмерной подвижностью, суетливостью, они стремятся к деятельности, однако в ней преобладают нецелесообразные движения. Тонкие движения они выполняют с трудом. Благодаря хорошей подражательной способности и живости эмоций больные этой группы относительно неплохо овладевают навыками более или менее правильного поведения, что позволяет им лучше адаптироваться в социальной среде.
Если микроцефалия является следствием тяжелого органического поражения мозга, то у больных наряду с грубым нарушением интеллекта отмечаются значительные изменения эмоциональной сферы и навыков. При всех формах микроцефалии выявляется грубoe недоразвитие речи или ее полное отсутствие. При лечении микроцефалии назначают успокаивающие, противосудорожные и другие препараты.
Формы микроцефалии.
Многие исследователи делят микроцефалию на первичную, т. е. остановку роста мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреждение, и вторичную, возникшую вследствие указанных нарушений. Однако это деление часто бывает весьма затруднительным.
Микроцефалия отмечается при таких нозологически различных заболеваниях, как болезнь Дауна, ФКУ, болезнь Тея — Сакса, при большинстве аномалий аутосом, после перенесенного энцефалита, при воздействии многих тератогенных факторов вирусной природы (краснуха, цитомегалия), при эмбриопатиях вследствие других причин (облучение, кислородное голодание, отравление окисью углерода и т д.).
Наряду с этим существует так называемая истинная микроцефалия, которая имеет наследственный характер.
Популяционная частота всех форм микроцефалии варьирует от 1:2000 до 1:10 000, что объясняется различиями в подходе при включении в эту группу поражений с симптомом микроцефалии. Вместе с тем частота истинной микроцефалии в популяции в целом невысока: в среднем 1:25 000 — 1:50 000. Описаны, однако, изоляты с наследственной микроцефалией, частота которой очень высока — до 1:1000.
^
Истинная, или наследственная, микроцефалия в большинстве случаев не сопровождается неврологическими симптомами и пороками развития других органов. Ее характеризует симметричное уменьшение размера мозгового черепа при нормальных или незначительно уменьшенных размерах лица. Лоб, как правило, уплощен, отмечаются увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие. Хотя другой соматоневрологической симптоматики обычно нет, все же описаны различные семьи со своеобразными формами микроцефалии, сочетающейся с разными дополнительными симптомами (поражение глаз, почек, своеобразное строение лица, конечностей и т. д.).
Рентгенография черепа у детей
... сложных для диагностики случаях нередко прибегают к рентгенографии с выведением зоны поражении в центральное и красобразующее положения. Небольшие изменения в костях свода черепа (короткие ретины, небольшие очаги ... свод и основание, а в аксиальной — главным образом основание черепа. При съемке в прямой передней проекции больной лежит на животе, прикасаясь к столу (кассете) лбом и ...
Эти формы представляют самостоятельные наследственные синдромы.
Умственная отсталость постоянно сопутствует микроцефалии. Обычно она имеет равномерный характер и достигает глубоких степеней. При глубоком недоразвитии познавательной деятельности и речи у многих больных отмечается относительно лучшее развитие эмоциональной сферы: живость эмоциональных реакций, достаточное чувство симпатии, добродушие, приветливость, адекватное реагирование на радостные и печальные события. Чаще преобладает повышенное настроение, но
некоторые больные эмоционально неустойчивы, склонны к аффективным вспышкам, аффектам гнева.
Моторика больных микроцефалией страдает не резко, у многих отмечаются ловкие выразительные движения и действия, они хорошо бегают, лазают по деревьям, катаются на велосипеде.
Наряду с тяжелыми формами слабоумия нередко встречается олигофрения в степени дебильности.
^
Вторичная (экзогенная или церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Клинические проявления при вторичной микроцефалии во многих случаях, но далеко не всегда позволяют дифференцировать ее от истинной микроцефалии. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубый характер. Нет равномерности в уменьшении мозговой части черепа, затылок, как правило, уплощен. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, которое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными симптомами и синдромами, а также с очаговыми неврологическими симптомами.
У этих больных чаще встречается отставание в росте и массе тела, диспропорциональность телосложения.
Необходимо все же подчеркнуть, что дифференциальная диагностика экзогенно обусловленных и наследственных форм заболевания нередко очень сложна. Отсутствие неврологической симптоматики не является опорным дифференциально-диагностическим признаком.
Не могут считаться абсолютным критерием дифференциации наследственных и экзогенных форм микроцефалии данные о размерах головы при рождении: экзогенные поражения нередко сопровождаются пренатальным уменьшением размеров черепа, а наследственные формы микроцефалии могут проявляться отставанием его роста уже только в постнатальном периоде.
И вторичная, но и наследственная микроцефалия — чрезвычайно гетерогенное нарушение. Наряду с редкими аутосомно-рецессивными генами (с различным патогенетическим действием) существуют полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию. В этих семьях повышено число лиц с умственной отсталостью, уменьшенной окружностью черепа, но нормальным интеллектом, отставанием в росте. Описаны формы и с рецессивным, сцепленным с полом наследованием микроцефалии.
Тревожное состояние больных при различных гинекологических заболеваниях
... медицинской и психологической литературы по проблеме эмоциональных состояний и тревожности у больных с гинекологическими заболеваниями 1.1 Гинекологические заболевания, требующие оперативного вмешательства В последнее время, к сожалению, растёт количество женщин с гинекологическими заболеваниями. Здесь большую ...
Заключение.
Специфического лечения микроцефалии не существует. Стимулирующая терапия не показана, так как нередко провоцирует развитие судорожного синдрома. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Иногда больные могут обучаться во вспомогательной школе.
В социальной адаптации этих больных большое значение придают воспитанию и обучению.
Процесс обучения строят на основе максимального использования сохранных эмоций, механической памяти, способности к подражанию. Широко используют принцип наглядности. Существенную роль играет активизация мыслительной деятельности больных детей. Формирующиеся элементарные понятия и навыки закрепляют в процессе трудотерапии.
Список литературы:
[Электронный ресурс]//URL: https://psychoexpert.ru/referat/sindrom-mikrotsefaliya/
1.Бадалян Л. О. Невропатология : учебник для студ. высш. учеб. заведений / Л. О. Бадалян. — 3-е изд., перераб. и доп. — М. : Издательский центр «Академия», 2006.
2.Шалимов В.Ф. Клиника интеллектуальных нарушений. . — М.: Издательский центр «Академия», 2002.
3. С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е.Семанова, О.Е. Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. Изд. 2-е, дополн. — М.: Практика, 1996
