ЩО ТАКЕ СИНДРОМДАУНА?
Народження дитини – завжди свято. Чи завжди? Якщо ж виявляється, що вона страждає важким – і невиліковним захворюванням, що не лише назавжди відстає своїх ровесників в психічному розвитку, а й навіть зовні буде набагато від нього відрізнятися. Він зможе навчатись у звичайній школі, піти у інститут, влаштується на нормальну роботу. Багатьом сімей діагноз «синдром Дауна», який проявляється в дитини, стає вироком долі й природи, який підлягає оскарженню.
Синдромдауна – одне з поширених генетичних порушень. Частота народження дітей із синдромом Дауна становить приблизно одного 600 – 800 новонароджених. У нашій країні найчастіше використовується термін «хворобу дауна». Причому нерідко говориться, що це «невиліковна хвороба». Окремі фахівці стверджують, що є навіть два діагнозу: Хвороба Дауна і синдром Дауна. Вони запевняють, що певний стан дитини залежить від цього, чи є в нього хвороба, чи синдром. Такі переконання є вкрай не коректними і абсурдними.
Синдром Дауна перестав бути хворобою. Слово «синдром» позначає певний набір ознак чи особливостей. У перші ознаки людей синдромом Дауна описав англійський лікар Джонл7енгтон Даун (>Down) в 1866 року. Звати його і стало назвою для даного синдрому – синдрому Дауна. Але тільки 1859 року французький вченийЖером Лежен (>Lejeune) виявив причину синдрому. Причиною, що викликає синдром Дауна, є зайва хромосома.
Кожна клітина людського тіла зазвичай містить 46 хромосом.Хромосоми несуть у собі ознаки, які успадковує людина від своїх батьків, і розташовані вони парами – половина від, половина від батька. Люди з синдромом Дауна в 21-й парі присутній додаткова хромосома, тобто має місце так званатрисомия, у клітинах організму, виявляється, по 47 хромосом. Діагноз «синдром Дауна» може бути поставлений лише лікарем – генетиком з допомогою аналізу крові, що показує наявність зайвої хромосоми.
Додаткова хромосома з’являється у результаті випадковості при освіті яйцеклітини і сперматозоїда, або під час першого розподілу клітини, яке слід за заплідненням (тобто. коли яйцеклітина і сперматозоїд зливаються).
До цього часу не склалося одностайної думки у тому, що є причиною виникнення такої генетичної аномалії. Діти з синдромом Дауна народжуються однаково часто в усіх країнах світу, незалежно від рівня добробуту чи екології. Такі діти у сім’ях академіків і будівельників, президентів і безробітних.
Синдромы, обусловленные трисомией аутосом
... на примере синдромов Дауна, Патау, Эдвардса. Целью данной работы является: изучение цитогенетических и клинических особенностей и проявлений синдромов, обусловленных трисомией аутосом (синдромы Дауна, ... для последующего нормального расхождения хромосом [4]. ГЛАВА 2. ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА ДАУНА 2.1 Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна Синдром Дауна, трисомия 21 (рис. 2.1), ...
Синдром Дауна – вроджене порушення розвитку, що виявляється розумової відсталістю, порушенням зростання кісток та інші фізичними аномаліями. Це з найпоширеніших форм розумової відсталості; нею страждає приблизно 10% хворих, що у психіатричні лікарні. Для хворих на синдромом Дауна характерно збереження фізичних чорт, властивих ранній стадії розвитку плоду, зокрема вузьких розкосих очей, які надають хворим зовнішню подібність із людьми монголоїдній раси, що дозволило Л.Дауну називати в 1866 дане захворювання «>монголизмом» і запропонувати помилкову теорію расової регресії, чи еволюційного відкоту. Насправді синдром Дауна не пов’язані з расовими особливостями і трапляється якщо представники всіх рас. Синдром вдалося експериментально відтворити у пацюків шляхом рентгенівського опромінення ембріони 12-13 день вагітності.
ХАРАКТЕРИСТИКА.
Крім вже згадуваних особливостей будівлі очей в хворих з синдромом Дауна проявляються й інші характерні ознаки: маленька округла голова, гладка вологаотечная шкіра, сухі стоншені волосся маленькі округлі вуха, маленький ніс, товсті губи, поперечні борозенки мовою, який нерідковисунут назовні,т.к. не міститься у ротовій порожнині. Пальці короткі товсті, мізинець порівняно малий, і зазвичай загнуть всередину. Відстань між перших вражень і другим пальцями на кистях і стопах збільшено. Кінцівки короткі, зростання, зазвичай, значно нижчі від норми.
Інтелект хворих зазвичай знижений рівня помірної розумової відсталості. Коефіцієнт інтелектуального розвитку коливається між 20 і 49, хоча у окремих випадках може бути вищим або нижчий від цих меж. Навіть в дорослих хворих розумовий розвиток вбирається у рівень нормального семирічного дитини. У інструкціях традиційно описуються такі риси хворих на синдромом Дауна, як покірність, що дозволяє їм добре пристосовуватися до лікарняній життя, пестливість,сочетающиеся упертістю, відсутністю гнучкості, схильність до наслідування, і навіть почуття ритму і любов до танців. Проте систематичні дослідження, проведені у Англії й США — не підтверджують цей спосіб.
ПРИЧИНИ.
Як можливі причини синдрому Дауна розглядалися багато чинників, але у справжні час твердо встановлено, що у основі його лежить аномалія.Хромосом: особи, страждають на цей розлад, мають, якправило,47 хромосом замістьнормальних46. Додаткова хромосома є наслідком порушеного дозрівання полови клітин. У нормі під час ділення незрілих статевих клітин парні хромосоми розходяться, й кожна зріла статева клітина отримує 23 хромосоми. Під час запліднення, тобто . злиття материнської і батьковій клітини, нормальний набір хромосом відновлюється.
У основі синдрому Дауна лежить не розбіжність одній з хромосомних пар,обозначаемой як 21-а. У результаті дитини з’являється зайва ( третя) 21-а хромосома. Цей стан називаєтьсятрисомией по 21-й парі хромосом. Хоча у переважній більшості випадків при синдромі Дауна можна знайти що цятрисомия, дуже рідко трапляються й інші хромосомні аномалії.
Генетичні дослідження на плодових мушках (дрозофілах) показали, що найважливішим чинником якого, визначальним не розбіжність хромосом при дозріванні яйцеклітини, є вік матері. Що стосується синдрому Дауна віддавна було відомо, що можливість народження хвору дитину зростає зі збільшенням віку матері причому то швидше, що вона старше. Кількість дітей із цим синдромом, що з’явилися у матерів після 35 років, значно вища, ніж в молодших.
Обучение и воспитание детей с синдромом Дауна
... Синдром Дауна у женщин накладывает существенный отпечаток на беременность, развитие плода и роды. Беременность может закончиться преждевременными родами или выкидышем. Вместе с тем велика вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна ... синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Транслокация есть лишь у 4% детей с синдромом Дауна, ... и обучение 1. Проблемы с ...
Відомо, що ризик народження дитину поруч із синдромом Дауна залежить від його віку матері. Для жінок віком 25 років можливість народження дитини дорівнює 1/1400, до 30-1/1000, у 35-річному віці ризик зростаєдо1/350, в 42года-до1/60,а в 49лет-до1/12.
Індійські учені виявили, що можливість народження дитину поруч із синдромом Дауна залежить від віку бабусі за материною лінії: що старшими у неї, коли народжувала дочка, тим більша вірогідність народження хворих онуків.
Проте синдром Дауна не вважається на захворювання, бо за ньому відбувається передача дефектного гена з покоління до покоління, а розлад виникає лише на рівні репродуктивного процесу.
ЛІКУВАННЯ.
Траплялися спроби лікувати дітей із синдромом Дауна гормонами щитовидної залози і гіпофізу, проте ці методи перебувають перебувають у стадії розробки. Як і інші розумово відсталі діти рівня, хворих із синдромом Дауна може навчатися побутовим навичок, координації рухів, мови і іншим простим функцій, необхідним у повсякденному житті.
НІЖ ВІДРІЗНЯЄТЬСЯ МАЛЮК З СИНДРОМОМДАУНА ВІД ІНШИХ ДІТЕЙ?
Наявність цієї додаткової хромосоми обумовлює поява низки фізіологічних особливостей, через які дитина буде повільніше, ніж його ровесники розвиватись агресивно та скидатися загальні всім етапи розвитку. Раніше вважалося, що з синдромом Дауна мають важку ступінь розумової відсталості не піддаються навчання. Сучасні дослідження свідчать, що всі котрі мають синдромом відстають інтелектуально розвитку, але в середині цієї групи їх інтелектуальний рівень сильно різниться –від незначного відставання до середній і тяжкого ступеня відставання. Усе-таки більшість дітей із Синдром Дауна можуть навчиться ходити, говорити, читати, писати, взагалі, робити більшу частину те, що вміють більше робити інші діти, потрібно лише забезпечувати їм адекватну середу життя й формує відповідні програми навчання.
Люди з синдромом Дауна можуть набагато краще розвинути свій творчий хист, якщо вони живуть вдома, у атмосфері любові, тоді як дитинстві займається за програмами ранньої допомоги, якщо вони мають професійну освіту, належне лікарняне обслуговування та відчувають позитивне ставлення себе суспільства.
Зміст.
1. Що таке синдром Дауна?
2. Характеристика.
3. Причини.
4. «Лікування».
5. Чим КиМу різниться малюк з синдромом Дауна з інших дітей?
6. Література.
