(от др.-греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова и πλάσις — «образование, формирование») — системное заболевание соединительной ткани (группа системных заболеваний соединительной ткани)[1] , генетически гетерогенное и клинически полиморфное патологическое состояние (группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний)[2] , обусловленное нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением.[3] Синонимы: cоединительнотканная дисплазия, наследственное нарушение соединительной ткани, врожденная соединительнотканная недостаточность, системное невоспалительное заболевание соединительной ткани, гипермобильный синдром[4] (чаще используют для обозначения несиндромной ДСТ), наследственная коллагенопатия[5] .
Выделяют дифференцированную и недифференцированную дисплазию соединительной ткани. Дифференцированная ДСТ включает в себя синдромы Элерса-Данлоса, Марфана, Стиклера, несовершенного остеогенеза и др. Недифференцированная ДСТ — определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов.
1. История
Научный и практический интерес к гипермобильности суставов возник еще в конце XIX века, когда были описаны наследственные синдромы, в клинической картине которых гипермобильность суставов являлась одним из ведущих симптомов. Врачи различных специальностей регулярно видели пациентов, у которых имеет место структурное невоспалительное поражение (часто врожденное или проявляющееся в молодом возрасте) отдельных органов или систем.
Группа наследственных заболеваний соединительной ткани и скелета была впервые выделена американским генетиком Mc Kusick в 1955 году. К тому времени она объединяла лишь некоторые нозологические формы: несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, эластическую псевдоксантому и гаргоилизм.
В 1967 г. Кирк (Kirk JH), Анселл (Ansell BM) и Байватерс (Bywaters EG) предложили термин «гипермобильный синдром» для характеристики патологии у пациентов с гиперподвижными суставами и стойкими жалобами со стороны опорно-двигательного аппарата при отсутствии у них признаков какого-либо другого ревматического заболевания. С этого времени началось систематическое изучение указанной патологии в рамках ревматологических синдромов. Термин «гипермобильный синдром» отражал феномен гипермобильности суставов, сочетающийся с дисфункцией опорно-двигательного аппарата (подвывихи, артралгии).
Ы по медицине Геморрагические синдромы
... Активированные тромбоциты не только участвуют в гемостазе, но и способствуют заживлению тканей. Оказывается тромбоциты выделяют фактор роста, который усиливает пролиферацию гладкомышечных клеток и ... мелких венозных сосудах 2. при больших хирургических вмешательствах, вызывающих обширное повреждение тканей и соответственно выделение большого количества активаторов свертывания 3. при развитии ...
[4]
Сегодня, благодаря достижениям генетики были описаны и классифицированы свыше 200 заболеваний соединительной ткани и скелета наследственного характера. [6]
2. Терминология
В медицине уже больше века известны дифференцированные соединительнотканные дисплазии, такие как Синдром Марфана, Синдром Элерса-Данлоса и несовершенный остеогенез (они включены в МКБ).
Эти заболевания сравнительно редки и имеют четко очерченные диагностические признаки. Однако существовала и группа пациентов, не удовлетворяющая критериям синдромной ДСТ. Очевидная генерализованность вовлечения в процесс соединительнотканных структур привела к широкому использованию обобщающих терминов: «соединительнотканная дисплазия», «врожденная соединительнотканная недостаточность», «недифференцированная наследственная коллагенопатия». В кардиологии распространено понятие соединительнотканных дисплазий сердца, МASS-фенотипа.
Отсутствие общепринятого определения не позволяло сравнивать и обобщать наблюдения разных авторов. Каждая новая публикация очередной раз констатировала «системность» вовлечения в процесс соединительнотканных структур при отдельном интересе авторов к одной из перечисленных в таблице нозологий.
В результате появился международный термин «гипермобильный синдром» (M35.7 в МКБ-10).
Он не включил в себя дифференцированные формы соединительнотканной дисплазии. Достоинствами этого термина является выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легко определяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на системные проявления синдрома.
В России чаще всего используют термин «дисплазия соединительной ткани», который включает в себя и синдромные и несиндромные формы. Иногда его также используют для обозначения только недифференцированной соединительнотканной дисплазии, общую группу наследственных коллагенопатий называя при этом «Наследственными нарушениями соединительной ткани».
3. Этиология
ДСТ морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов и фибробластов, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, структурных белков и белково-углеводных комплексов, а также мутации генов ферментов и кофакторов к ним. Некоторые исследователи, основываясь на выявляемом в 46,6–72,0% наблюдений при ДСТ дефиците магния в различных субстратах (волосы, эритроциты, ротовая жидкость), допускают патогенетическое значение гипомагниемии. [3]
Мочевой синдром. Гипертензивный синдром при заболеваниях почек
... в дифференциальной диагностике мочевого синдрома возникают главным образом тогда, когда он является единственным проявлением патологического процесса. В табл. 19 приведена дифференциальная диагностика мочевого синдрома при наиболее распространенных заболеваниях. гломерулонефрит как причина мочевого синдрома требует ...
4. Классификация
Классификация ДСТ — один из самых дискутабельных научных вопросов. Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. ДСТ может классифицироваться с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена. Это перспективный классификационный подход, который дает возможность обосновать генетически дифференцированную диагностику ДСТ, однако на сегодняшний день данный подход ограничен наследственными синдромами ДСТ.
Т. И. Кадурина выделяет MASS-подобный фенотип, Марфаноидный и Элерсоподобный фенотипы, отмечая, что именно эти три фенотипа являются наиболее частыми формами несиндромной ДСТ. «Марфаноидный фенотип» характеризуется сочетанием «признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, поражением клапанного аппарата сердца (а порой и аорты), нарушением зрения». При «Элерсоподобном фенотипе» отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов». «MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков субатрофии». На основе этой классификации предлагается формулировать диагноз ДСТ. [3] [7]
5. Диагностика , 6. Клинические проявления
ДСТ — это заболевание с очень разными клиническими проявлениями, от совсем легких в состоянии здоровья до весьма серьезных и прогностически значимых болезней. Универсальных патологических повреждений соединительной ткани не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален.
6.1. Синдром неврологических нарушений
Вегетативной дисфункции: нейроциркулярная дистония, панические атаки и другие (встречается в 97% случаев при дифференцированной ДСТ и 78% несиндромной ДСТ [3] ).
6.2. Астенический синдром
У пациентов с ДСТ часто выявляется снижение работоспособности, ухудшение переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенная утомляемость.
6.3. Клапанный синдром
Изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца (чаще всего Пролапс митрального клапана — 70%), миксоматозная дегенерация клапанов.
6.4. Торакодиафрагмальный синдром
Астеническая форма грудной клетки, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная), деформации позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы и др.), изменения стояния и экскурсии диафрагмы.
Синдром полости в легочной ткани, скопления жидкости и воздуха в плевре
... грудной клетки при дыхании, тахипноэ. Синдром скопления жидкости в плевральной полости (гидроторакс) Для этого синдрома характерно скопление невоспалительной жидкости (транссудата) - при сердечной недостаточности или скопление воспалительной жидкости (экссудативный плеврит) или скопление крови ...
6.5. Сосудистый синдром
Поражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы, долихоэктазии удлиненных и локальных расширений артерий, патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиоэктазии; эндотелиальная дисфункция.
6.6. Торакодиафрагмальное сердце
Астенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное легочное сердце.
6.7. Аритмический синдром
Желудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала Q-T.
6.8. Синдром внезапной смерти
Изменения сердечно-сосудистой системы при ДСТ, определяющие патогенез внезапной смерти, — клапанный, сосудистый, аритмический синдромы.
6.9. Бронхолегочный синдром
Трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия, вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.
6.10. Синдром иммунологических нарушений
Синдром иммунодефицита, аутоиммунный синдром, аллергический синдром.
6.11. Висцеральный синдром
Нефроптоз и дистопии почек, птозы органов желудочно-кишечного тракта, органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.
6.12. Синдром патологии органа зрения
Миопия, астигматизм, гиперметропия, косоглазие, нистагм, отслоение сетчатки, вывих и подвывих хрусталика.
6.13. Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии
Гемоглобинопатии, синдром Рандю–Ослера–Вебера, рецидивирующие геморрагические (наследственная дисфункция тромбоцитов, синдром Виллебранда, комбинированные варианты) и тромботические (гиперагрегация тромбоцитов, первичный антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемия, резистентность фактора Vа к активированному протеину С) синдромы.
6.14. Синдром патологии стопы
Косолапость, плоскостопие (продольное, поперечное), реже полая стопа.
6.15. Синдром гипермобильности суставов
Нестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.
6.16. Вертеброгенный синдром
Ювенильный остеохондроз позвоночника, нестабильность, межпозвоночная грыжа, вертебробазиллярная недостаточность; спондилолистез.
Туннельные синдромы руки
... туннельного синдрома могут некоторые метаболические, эндокринные заболевания (сахарный диабет, акромегалия, гипотиреоз), заболевания, сопровождающиеся изменением в суставах, ... анализа особенностей болевого синдрома. Двигательные нарушения возникают вследствие поражения двигательных ветвей нерва ... в области поражения. При изолированном поражении нерва (при отсутствии компрессии артерий и вен) ...
6.17. Косметический синдром
Диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое нёбо, выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).
6.18. Нарушения психической сферы
Невротические расстройства, депрессия, ипохондрия, тревожно-фобические расстройства, нервная анорексия.
Пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом. Наличие диспластикозависимых косметических изменений в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями. Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации, наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте. [3]
Нарушение психической сферы: также нарушения адаптаций, возможен аутизм.
9.1.2. На английском языке
Данный реферат составлен на основе .
