- 1. Причины и механизм развития
- 2. Клинические формы
- 3. Симптомы муковисцидоза у ребенка
- 4. Диагностика
- 5. Лечение муковисцидоза
- 6. Прогноз
Муковисцидоз или кистофиброз поджелудочной железы — наследственная патология, при которой железы (пищеварительные и дыхательных путей) выделяют секрет с высокой вязкостью, в результате чего происходит закупорка протоков. Количество слизи постепенно увеличивается, поражая жизненно-важные органы. У таких детей замедленное пищеварение, возникают трудности во время приема пищи, нарушается рост и развитие организма.
Частота заболевания у новорожденных детей составляет 1:1000 — 1:3000, тип наследования — аутосомно-рецессивный. Патология относится к неизлечимым, состояние больных постепенно ухудшается. Максимальная длительность жизни пациентов с муковисцидозом — 35-40 лет. За последние годы новейшие методы лечения помогают немного замедлить развитие болезни и подарить больному еще несколько лет жизни.
Муковисцидоз является видом генетического расстройства. Чтобы данная патология возникла у ребенка, достаточно только унаследовать от обоих родителей искаженный ген.
Ведущими в развитии заболевания являются такие моменты, как:
- поражение экзокринных желез;
- изменения, что происходят в соединительной ткани;
- нарушения водно-электролитного обмена.
При муковисцедозе в результате генной мутации происходят разнообразные нарушения функции и строения белка — трансмембранного регулятора муковисцидоза, который принимает участие в обменных процессах эпителия бронхопульмональной системы, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени и органов репродуктивной системы.
При этом происходят изменения физико-химических свойств секрета желез внешней секреции (слизи, пота, слезной жидкости): они становятся густыми, в них повышается содержание белка и электролитов, а это препятствует их эвакуации из выводных протоков.
В результате задержки вязкого секрета протоки расширяются, а в них формируются мелкие кисты (наибольшее количество в пищеварительной и бронхолегочной системах).
Нарушения электролитного обмена происходят в результате высокой концентрации в секретах хлора, натрия и кальция. Из-за застоя слизи атрофируется железистая ткань и прогрессирует фиброз (железистая ткань постепенно замещается соединительной), в органах рано появляются признаки склерозирования. При вторинном инфицировании развивается гнойное воспаление.
Обучение и воспитание детей с нарушением интеллекта за рубежом
... помощи этим детям. Начиная с 70-х г.г. 19 в. в Германии повсеместно открываются специальные классы для умственно отсталых детей при начальных школах, которые затем преобразовываются постепенно ... от нашей страны было упразднено. 1. Помощь лицам с выраженной интеллектуальной недостаточностью за рубежом Ребенку с выраженным интеллектуальным нарушением, по мнению зарубежных специалистов, необходимо с ...
Бронхолегочная система при муковисцидозе поражается в результате того, что затрудняется отхождение мокроты (слизь становится вязкой, нарушается функция мерцательного эпителия, развивается мукостаз и хронический воспалительный процесс).
Проходимость бронхиол и мелких бронхов нарушена, что лежит в основе изменений дыхательной системы при муковисцидозе. Увеличиваются в размерах бронхиальные железы, они начинают выпячиваться и перекрывать просвет бронхов.
Образуются каплевидные, цилиндрические и мешотчатые бронхоэктазы, в легких формируются эмфизематозно измененные участки и зоны ателектаза. Патологические изменения в легких и бронхах могут усложняться присоединением бактериальной инфекции (синегнойной палочки, золотистого стафилококка), деструктивными изменениями и абсцедированием. Это возникает вследствие нарушения местного иммунитета (снижается уровень интерферона, антител, фагоцитарной активности, изменяется функциональное состояние эпителия бронхов).
При муковисцидозе поражается не только бронхолегочная система, а также поджелудочная железа, кишечник, желудок, печень.
Различают такие формы муковисцидоза:
1. Кишечная;
2. Легочная;
3. Мекониальная непроходимость кишечника;
4. Смешанная форма (одновременное поражение органов дыхания и пищеварения);
5. Атипические формы — возникают в связи с изолированным поражением отдельных экзокринных желез (оттечно-анемическая, цирротическая)
6. Стертые формы.
Такое деление условное, потому что при поражении дыхательной системы часто возникают нарушения со стороны органов пищеварения, и наоборот, при кишечной форме бывают также изменения со стороны респираторного тракта.
Симптоматика при муковисцидозе многообразная. Она зависит от выраженности изменений в конкретных органах, степени склероза, возраста пациента, наличия осложнений.
Первые проявления заболевания чаще всего возникают на первом году жизни малыша, реже — в старшем возрасте. Чем раньше проявляется муковисцидоз, тем серьезнее его прогноз и более тяжелое течение.
Легочный синдром
Ателектазы часто множественные, могут быть «мигрирующими» (в одних сегментах расплавляются и возникают в других) или не расправляться длительное время. Чаще всего они встречаются в детей раннего возраста. В паравертебральных областях, над участками ателектазов и пневмоническими фокусами перкуторный звук укорочен, возможет его коробочный оттенок. С обеих сторон удается выслушать много влажных разнокалиберных и сухих хрипов. В результате скопления в бронхах мокроты в большом количестве в отдельных участках легкого хрипы не выслушиваются. Рано возникает пневмосклероз. Процесс в легких при муковисцидозе всегда двусторонний.
Ы по медицине Дополнительные методы обследования легочных больных. ...
... в обобщенном виде. Синдром жидкости в плевральной полости Характерной жалобой для этого синдрома является одышка. Она служит выражением дыхательной недостаточности из-за сдавления легкого, которое приводит к уменьшению дыхательной поверхности легких в ... треугольник Раухфусса—Грокко; 4 — нижняя граница легких. Исследование мокроты Мокрота — патологическое отделяемое органов дыхания, выбрасываемое при ...
Со временем постепенно наростает дыхательная недостаточность: появляется цианоз, отдышка в состоянии покоя, тахикардия. Развивается легочное сердце и сердечная недостаточность. Пальцы рук и ног деформируются в виде барабанных палочек, ногти становятся, как часовые стекла, легко слоятся и ломаются, на них можно увидеть утолщения в виде беловатых пятен и полосочек. Появляется дистрофия кожи, она истончается, шелушится, становится сухой.
Волосы теряют блеск, делаются ломкими и тонкими. У некоторых пациентов можно обнаружить пороки развития бронхолегочной системы, как бронхомегалия, дополнительный бронх. У малышей с легочным синдромом рано возникает метаболический, дыхательный или смешанный ацидоз. В случае более легкого течения легочного синдрома возможно протекание по типу бронхита медленно прогрессирующего, с редкими обострениями.
Кишечный синдром
смешанная форма
мекониальная непроходимость
стертых легких форм
атипичным формам
Патологию может усложнять пневмоторакс, плеврит, кровохарканье, деструкция легких, сахарный диабет, выпадение прямой кишки, кишечная непроходимость, синдром целиакии, вторинная дисахаридазная недостаточность, хроническое легочное сердце.
При муковисцидозе очень важна своевременность диагностики. Легочную форму заболевания дифференциируют с бронхиальной астмой, хронической пневмонией, коклюшем и обструктивным бронхитом, а кишечную форму — с нарушениями всасывания в кишечнике, которые возникают при энтеропатии, целиакии, дисахаридной недостаточности, дисбиозе кишечника.
Для постановки диагноза муковисцидоза необходимо:
- изучить семейно-наследственный анамнез, клинические проявления и ранние признаки заболевания;
- данные лабораторных исследований — общих анализов крови и мочи, копрограммы;
- микробиологический анализ мокроты;
- бронхография — видно деформированные, «обрубленные» бронхи, каплевидные, цилиндрические и мешотчастые бронхоэктазы;
- бронхоскопия — диагностируется катарально-гнойный диффузный эндобронхит;
- рентгенологическое исследование легких — позволяет обнаружить склеротические и инфильтративные изменения в бронхах и легких.
- данные спирометрии — определяется функциональное состояние легких;
- генетическое молекулярное тестирование — анализ образцов ДНК или крови на наличие мутантного гена муковисцидоза;
- потовый тест — определяют электролиты пота (при муковисцидозе обнаруживается высокое содержание ионов натрия и хлора), это наиболее информативный и основной метод диагностики при муковисцидозе.
- пренатальная диагностика — обследование новорожденных на врожденную и генетическую патологию.
Чем раньше начать лечение при муковисцидозе, тем больше ребенок имеет шансов выжить. В большинстве случает терапия муковисцидоза симптоматическая и направленна на восстановление функции дыхательной и пищеварительной систем. Она необходима на протяжении всей жизни больного.
Лечение легочной формы направляется на восстановление бронхиальной проходимости и снижение вязкости мокроты, а также устранение воспаления. Показан прием муколитических средств (ацетилцистеин, мукосольван) в виде ингаляций или аэрозолей пожизненно. Иногда целесообразным является прием ферментных препаратов (фибринолизина, химотрипсина).
Психосоматика: виды и причины заболеваний, лечение
... новых болей. Наиболее эффективными видами воздействия при лечении этих заболеваний является гипноз и поведенческая терапия; успешность лечения неспецифического колита и язвенной болезни желудка в ... относятся: Внутренний конфликт сознательного и бессознательного. Условная выгода. Довольно часто психосоматика заболеваний кроется в подсознательном желании пациента отстраниться от решения проблем или ...
Также показано физиотерапевтическое лечение, поструральный дренаж, вибромассаж грудной клетки. С лечебной целью проводится санация бронхиального дерева при помощи бронхоскопа с применением муколитических препаратов. В случае острых проявлений бронхита, пневмонии показана антибактериальная терапия. Кроме того, назначают метаболические препараты, которые улучшают питание сердечной мышцы (калия оротат, кокарбоксилазу).
Используют сердечные гликозиды, глюкокортикоиды.
Всегда нужно пить много жидкости, подсаливать пищу, употреблять витаминные препараты. Заместительная терапия в этом случае заключается в приеме лекарственных средств, которые содержат пищеварительные ферменты (мезим-форте, фестал, панзинорм) в индивидуальных дозах. Об эффективности лечения говорит исчезновение болей, нормализация веса и стула, отсутствие в кале нейтрального жира. Для того чтобы снизить вязкость пищеварительных секретов и улучшить их отток, назначается ацетилцистеин.
При муковисцидозе интенсивная терапия проводится в случае деструкции легких, тяжелой дыхательной недостаточности, кровохаркании декомпенсации «легочного сердца». Показанием к хирургическому лечению является подозрение на перитонит, тяжелая кишечная непроходимость, легочное кровотечение.
Лучше исключить пребывание детей с муковисцидозом в дошкольных учреждениях. Возможность посещения таким ребенком школы зависит от его состояния. При этом в течение учебной недели ему обязательно выделяют дополнительный день для отдыха и освобождают от экзаменов. Пациентам с легкими формами заболевания показано лечение в санатории.
Дети с муковисцидозом не снимаются с диспансерного учета, а по достижению 15 лет передаются на учет терапевту.
муковисцидоз бронхолегочный генетический
При муковисцидозе прогноз достаточно серьезный. Он зависит от возраста проявления заболевания и тяжести патологии, а также ранней диагностики и правильного лечения. В связи с улучшением диагностики и возможностью назначения ранней адекватной терапии продолжительность жизни больных с муковисцидозом увеличилась. Но из-за хронического течения заболевания пациентам нужно постоянное наблюдение и лечение.
