Их жизнь определяет «лишняя» 47-я хромосома. Из-за этой хромосомы они медленнее созревают и позже ровесников проходят общие для всех детей этапы развития.
Синдром Дауна – самая распространённая генетическая аномалия. Это сложно назвать болезнью, скорее – «игра природы».
Согласно статистике один из 700 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение не изменяется и не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, цвета кожи и национальности, наконец.
Какие они – непохожие на нас?
В эпоху Советского Союза семьи, где были дети с таким диагнозом, считались семьями-изгоями. Родители боялись говорить о своей проблеме, боялись пересудов. В некоторых семьях доходило до того, что даже простая прогулка с ребенком переносилась под покров ночи. О том, чтобы просить помощи и поддержки, речь вообще не шла. Синдром Дауна был своего рода табу, своеобразным клеймом, таких детей просто боялись.
А ведь люди с синдромом Дауна в любом
Дети должны учиться вместе?
Обычно не у детей, а у взрослых возникают трудности с принятием тех, кто отличен от остальных. Психология подчеркивает, что поведение детей – это зеркальное отражение мира «взрослых». Дети копируют родителей. Если родители демонстративно отвергают инвалидов, то и дети следуют их примеру.
Обычные школы для детей с синдромом Дауна закрыты до сих пор, хотя подавляющее большинство таких малышей способны научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть и дружить со сверстниками, заниматься спортом, словом делать то, что умеют делать другие ребята.
Клеймо «необучаемых», поставленное на «солнечных детей» еще в советские времена, не соответствует истине. Специалисты доказали, что люди с синдромом Дауна способны и учиться и работать, более того, им это нравится, они делают это с огромным удовольствием и усердием. За границей многие молодые люди с таким диагнозом, закончив школу, получают профессиональное образование, а потом работают помощниками воспитателей и вспомогательным медицинским персоналом, выполняют некоторую офисную работу, трудятся в кафе и супермаркетах.
Обучение и воспитание детей с синдромом Дауна
... ранняя менопауза. Синдром Дауна у женщин накладывает существенный отпечаток на беременность, развитие плода и роды. Беременность может закончиться преждевременными родами или выкидышем. Вместе с тем велика вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна (50%). 17. ...
В Беларуси работодатели, да и общество в целом, только начинают принимать и понимать, что «отмеченные природой» люди не представляют угрозы. В России дела обстоят не намного лучше. На 147 миллионов населения приходится лишь один официально трудоустроенный человек с синдромом Дауна – актриса «Театра простодушных» Мария Нефёдова.
Что умеют солнечные люди?
У обладателей «лишней» хромосомы есть масса достоинств и талантов. Миру известно множество имён людей с «солнечным синдромом», добившихся признания и известности. Например, американка Эшли Де-Рамус, живущая с синдромом Дауна уже 30 лет, еще раз доказала миру, что «игра природы» – не клеймо и не приговор. Девушка стала модельером и достаточно быстро добилась успеха. К ее коллекциям приковано внимание критиков всего мира.
Впрочем, в фэшн-индустрии Эшли пока еще новичок, зато в спорте профессионал. Она завоевала 43 медали в соревнованиях по плаванию и вообще ведет очень активный образ жизни вопреки стереотипам о беспомощности даунов. На волне общественного интереса к теме Эшли создала фонд помощи и выпустила собственную линию одежды специально для девушек с таким же диагнозом.
Можно ли застраховаться от синдрома?
«От сумы и от тюрьмы не зарекайся» – который раз сообщает нам народная мудрость. И опять мы убеждаемся, что это правда. Для болезней, несчастий, катастроф не существует бедных и богатых, «правых» и «левых», начальства и подчиненных, мужчин и женщин. Трагедии все равно: знаменит ты, или обыкновенный труженик, белый ты или темнокожий. И ошибаются те, кто думает, что имея деньги, власть, признание, можно избежать и предотвратить несчастье. В «звездных семьях» также появляются дети, страдающие синдромом Дауна.
Сын знаменитой «Дамы с собачкой» советского экрана Ии Савиной, Сергей живет с этим синдромом вот уже более 50 лет. «Господи, что же я такая великая и такая несчастная!» – как-то произнесла Ия в кругу друзей. Но это совсем не значит, что актриса не любила своего ребенка и считала себя обреченной. Сын Сергей был самым близким для Савиной человеком.
Проблема коснулась и семьи главного тренера сборной Испании по футболу Висенте дель Боске (Vicente del Bosque).
Его сыну Альваро, страдающему синдромом Дауна, уже 21 год. Альваро часто бывает с отцом на тренировках.
Благодаря легкому и доброжелательному нраву его обожают не только родители, но и вся испанская сборная, которая, к слову, считает парня своим талисманом. А на церемонию поздравления сборной с получением заслуженного чемпионского титула на «Евро-2012», молодого человека лично пригласил премьер-министр Испании.
Американский ученый Зигфрид Пушел как-то сказал, что именно сын, родившийся с синдромом Дауна, «научил меня ценить необычных детей, судя по их способностям и чертам характера, а не по ограничениям, которые наложила болезнь».
Когда человек обделен в чем-то одном, то чаще всего, он щедро наделен чем-то другим.
СИНДРОМ ДАУНА
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность).
Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Синдромы, обусловленные трисомией аутосом
... на примере синдромов Дауна, Патау, Эдвардса. Целью данной работы является: изучение цитогенетических и клинических особенностей и проявлений синдромов, обусловленных трисомией аутосом (синдромы Дауна, ... для последующего нормального расхождения хромосом [4]. ГЛАВА 2. ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА ДАУНА 2.1 Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна Синдром Дауна, трисомия 21 (рис. 2.1), ...
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных
Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.
- ИСТОРИЯ
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»).
Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.
В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми. С возникновением евгенического движения в 33-х из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания. Второй Мировой Войны.
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.
С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.
Эдвардс Синдромы Қазақша
... качестве темы реферата я вырал «Правовое . . Работы Эдвардс Синдромы Қазақша Реферат Анализ Страхового Рынка . . 18 - Диагнозын анықтаңыз: +Даун синдромы . Патау синдромы . Теа – Сакс синдромы . Эдвардс синдромы . Тернер -Шерешевский синдромы . Эдвардс синдромы (18-ші хромосома бойынша трисомия) ...
В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:
Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.
2. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов
аномалия встречается с одинаковой частотой.
Частота рождений детей с синдромом Дауна 1
на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю
и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год).
Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех
этнических группах и среди всех экономических классов.
3.ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации).
Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей).
В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных
