Хромосомный набор здорового человека — 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом ( женщина — ХХ, мужчина — ХУ).
Каждая пара хромосом характеризуется определенной формой и рисунком окрашивания. Совокупность хромосом с учетом особенностей, касающихся их числа, формы и структуры, называется кариотипом.
Специалисты-цитогенетики могут отличать различные пары хромосом и следить за тем, нет ли повреждений в количестве и структуре хромосом, то есть нет ли нарушений кариотипа. У женщин обе хромосомы каждой пары полностью гомологичны друг другу по форме и рисунку окрашивания. У мужчин такая гомология сохраняется только для 22 пар хромосом, которые называются аутосомами. Оставшаяся пара у мужчин состоит из двух различных половых хромосом — X и Y.
У женщин половые хромосомы представлены двумя гомологичными Х-хромосомами. Половые клетки, как мужчин, так и женщин содержат только один гаплоидный набор хромосом, то есть 23 хромосомы. Все яйцеклетки несут 22 аутосомы и Х-хромосому, а вот сперматозоиды различаются — половина из них имеет такой же набор хромосом, как и яйцеклетки, а в другой половине вместо Х-хромосомы присутствует Y-хромосома.
При оплодотворении двойной набор хромосом восстанавливается. Таким образом, при женском поле наблюдается следующий диплоидный набор хромосом — 46, XX, а при мужском — 46, XY. При этом кто родится — девочка или мальчик — зависит от того, какой сперматозоид принял участие в оплодотворении, тот, который несет Х-хромосому или тот, который несет Y-хромосому. Как правило, это случайный процесс, поэтому девочки и мальчики рождаются примерно с равной вероятностью.
Нарушения плоидности кариотипа (триплоидия) или нескольких пар хромосом (анэуплоидия) не совместимы с жизнью. Они наблюдаются у абортусов или у живорожденных, которые вскоре после родов погибают из-за больших дефектов внутренних органов. Совместимыми с жизнью являются трисомия по отдельным хромосомам (группы D, а также трисомия и моносомия по половым хромосомам) и структурные изменения хромосом, хотя при этом наблюдается ряд дефектов и уродств в организме. Шевченко В.А. Заболевания, связанные с аномалиями половых хромосом, называются гомосомными хромосомными болезнями.Среди них выделяют следующие заболевания: синдром Шерешевского — Тернера (45XO), синдром Клайнфельтера(47XXY), синдром трисомии X (47XXX) и более редкие их варианты.
Синдром Клайнфельтера
... Стронгом. Ими было установлено наличие дополнительной Х-хромосомы при синдроме Клайнфельтера [3]. Активные исследования данной патологии ... заболевании - синдроме Шерешевского-Тернера (кариотип 45, ХО). Присутствие у мужчин тельца Барра свидетельствует о синдроме Клайнфельтера (кариотип 47, ... хромосому в наборе, так как чередование полос и их размеры строго индивидуальны и постоянны для каждой пары. ...
В данной контрольной работе мне бы хотелось подробнее рассмотреть синдром Шерешевского-Тернера (СШТ).
1. Определение синдрома Шерешевского — Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера (синоним: синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др.) — генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью. [4].
Впервые эта болезнь, получившая название по имени двух ученых, впервые была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития.
А в 1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. Этиология была раскрыта Ч.Фордом в 1959г.
В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тернера. Частота этого заболевания составляет около 1 на 3000 новорожденных девочек. [1]
2. Причины и развитие заболевания
Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено.
Беременность и роды, заканчивающиеся рождением ребенка с синдромом Тернера, — следствие хромосомной патологии плода.
В основе заболевания лежит патологический набор хромосом, возникающий в результате нерасхождения половых хромосом у матери или отца. У здорового человека содержится 46 хромосом, в клетках больных с этим синдромом отсутствует одна хромосома. Вместо ХХ-хромосом, присущих женщинам, имеется одна Х-хромосома- 45XO. [3]
Отсутствие или изменение Х-хромосомы приводит к нарушению синтеза белков и ферментов, что определяет нарушение обмена в организме.
Вариант 45, X — не единственная цитогенетическая форма синдрома Шерешевского-Тернера. Из 350 больных с этим синдромом кариотип 45, X обнаружен лишь у 205.
Вторым по частоте вариантом является мозаицизм с существованием нормального клона — на том же материале таких больных оказалось 54. В части случаев обнаруживаются структурные перестройки одной из Х-хромосом, чаше всего изохромосомы длинного плеча X (Xqi).
Изохромосомы обычно возникают в митозе, поэтому в большинстве случаев наряду с клоном с Xqi, существует и моносомный клон — 45, Х/46, XXqi. Из 350 пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера изохромосомы X иайдены 44, в тем числе у 12 -без признаков мозаицизма.
Остальные структурные перестройки Х-хромосом, хотя и многообразны (делеции короткого плеча Хр-, длинного плеча Xq-, кольцевые Х-хромосомы, всевозможные Х/Х транслокации и фрагменты), встречаются достаточно редко и не играют заметной роли в генетической структуре синдрома. . [5]
3. Клиническая картина
Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее).
Хромосомные болезни пола (синдром Тернера, синдром трисомии X)
... Синдром Шерешевского - Тернера Синдром впервые описан Н. Шерешевским в 1925 г., а затем Г. Тернером в 1938 г. В 1959 г. Форд установил, что у больных с этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома. ... и неспецифических эффектов генного дисбаланса при хромосомных болезнях помогает изучение фенотипа на клеточном уровне. Исследования показали, что клеточные характеристики при хромосомных болезнях могут ...
Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются выраженные отеки, преимущественно задней поверхности рук и ног, которые как правило, исчезают через несколько месяцев. Отмечается избыток и повышенная подвижность кожи на шее. Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. [1,2].
С возрастом выявляется отставание в росте (рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна).
Маленький рост больных сочетается с нормальными пропорциями тела (своеобразная миниатюрность), хотя питание больных может быть повышенным.
У половины больных отмечается короткая шея с крыловидной складкой. Характерна диссоциация между инфантильным телосложением и зрелыми чертами лица. На коже встречаются пигментные пятна, витилиго, нейрофибромы. При осмотре обращает на себя внимание наличие большого числа малых аномалий развития — антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, ретрогения, низко расположенные ушные раковины .
У ряда больных могут быть отмечены различные аномалии скелета: бочкообразная или реже плоская грудная клетка, сращение позвонков, spina bifida, вульгусное положение стоп, короткие четвертые метакарпальные и метатарзальные кости. Нередки деформация зубов.
Со стороны внутренних органов часты врожденные аномалии сердечно- сосудистой системы. Патогномоничным признаком является коарктация аорты. Обнаруживаются также стенозы устья аорты и легочной артерии, и незаращение межжелудочковой перегородки. Нередко отмечается повышенное артериальное давление, что может быть обусловлено коарктацией аорты, нарушением развития почек. [2].
У отдельных больных с синдромом Тернера могут быть кровотечения из желудочно — кишечного тракта (гемангиомы).
В пубертатном периоде наблюдается отсутствие формирования вторичных половых признаков. Молочные железы отсутствуют или представлены жировой тканью; соски широко расставлены, недоразвиты. Оволосение лобка и под мышками скудное. Наружные половые органы недоразвиты. Влагалище длинное, узкое; матка уменьшена в размерах. Важным признаком является первичная аменорея. Гонады (яичники) больных представлены соединительно- тканными тяжами без функционирующей ткани яичников. Крайне редко обнаруживаются примордиальные фолликулы. Деторождение у таких больных невозможно. Интерес к противоположному полу снижен.
В психическом состоянии всех больных ведущим является симптомокомплекс своеобразного психического инфантилизма. Выражение лица, мимика, жесты больных те же, что и у взрослого человека, однако по поведению больные напоминают маленьких детей. Они требуют к себе внимания, охотно принимают опеку взрослых даже в юношеском возрасте, капризны, одновременно внушаемы и упрямы. Вместе с тем, наряду с незрелостью суждений, детскими реакциями и игровыми интересами, иногда склонностью к фантазиям, у них наблюдаются несвойственные детскому возрасту отсутствие живости, степенность, обстоятельность, склонность к резонерству. У некоторых больных очень рано появляется чрезмерный интерес к бытовым вопросам. Они обнаруживают расчетливость, бережливость.
Больные с синдромом Шерешевского —Тернера обычно находятся в благодушном настроении и недостаточно критически относятся к своему дефекту. Лишь у некоторых больных начиная с периода полового созревания наблюдаются черты застенчивости, замкнутости, аффективной неустойчивости.
Эдвардс Синдромы Қазақша
... - Правовое . В качестве темы реферата я вырал «Правовое . . Работы Эдвардс Синдромы Қазақша Реферат Анализ Страхового Рынка . . 18 - Диагнозын анықтаңыз: +Даун синдромы . Патау синдромы . Теа – Сакс синдромы . Эдвардс синдромы . Тернер -Шерешевский синдромы . Эдвардс синдромы (18-ші хромосома бойынша ...
Дети с синдромом Шерешевского— Тернера обычно заканчивают массовую школу. Однако для них характерны невысокий уровень развития абстрактного мышления, медлительность, излишняя обстоятельность, склонность к детализации. В процессе обучения эти дети обнаруживают целенаправленность, усидчивость, трудолюбие. Это компенсирует имеющуюся у них легкую интеллектуальную недостаточность. Больные с синдромом Шерешевского — Тернера нередко переоценивают свои возможности, стремятся выбрать профессии, не соответствующие их физическим и психическим данным. [5].
Значительно реже при синдроме Шерешевского — Тернера выявляется слабоумие. Обычно это олигофрения в степени дебильности.
4. Диагностика
Наблюдение пациенток с данной патологией должно осуществляться при совместном сотрудничестве таких специалистов, как генетики, кардиологи, педиатры, терапевты, эндокринологи, гинекологи, отоларингологи и др., и проводиться в течение всей жизни. В мировом сообществе диагностика и лечение больных с СШТ осуществляются согласно рекомендациям, принятым в 2006 г. на мультидисциплинарной конференции в США .
Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя:
1.Клинические признаки .
К основным клиническим характеристикам СШТ относятся: задержка роста;
- первичная овариальная недостаточность; ряд врожденных аномалий и метаболических нарушений.
2.Общий анализ крови и мочи.
В анализе крови — снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина.
3.Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов.
Наблюдается повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов.
4.Определение содержания в крови гонадотропинов и эстроге нов.
5.Консультация гинеколога.
6.УЗИ матки и яичников.
При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид. синдром шерешевский тернер
7.Рентгенологическое исследование костной системы.
При рентгеновском обследовании устанавливается задержка окостенения, отсутствие слияния эпифизов с метафизами даже у больных зрелого возраста. Наблюдается деформация позвоночника- кифоз, сколиоз, укорочение тел позвоночников, остеопороз метафизов трубчатых костей.
8.Определение полового хроматина и кариотипа.
Окончательный диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа больных. Важным в диагностике синдрома Шерешевского—Тернера является отсутствие полового хроматина в клетках.
5. Лечение
Полное излечение таких больных невозможно.
На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.
Рефлексотерапия в лечении спондилогенных болевых синдромов
... коррекции рефлекторных тонических расстройств у больных спондилогенным радикулитом, при вертебральном синдроме, синдроме грушевидной мышцы, скаленус синдроме и др. Рефлексотерапия оказывает влияние на имунные ... и других нервных структур происходит вследствие дегенеративно-дистрофических процессов в позвоночнике. В результате развития остеохондроза или грыжевого выпячивания межпозвоночного диска, ...
В настоящее время вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь женщине с синдромом Тернера забеременеть. [2,3]
Заключение
Синдром Шерешевского — Тернера встречается с частотой около 1 : 2500 новорожденных девочек и представляет собой сочетание сердечно-сосудистых, эндокринных, репродуктивных, психосоциальных нарушений и пороков развития.
Наблюдение больных с данным синдромом должно быть комплексным и проводиться с учетом потребностей конкретных возрастных периодов. Своевременное медицинское вмешательство у данной группы больных существенно снижает риск развития ранней заболеваемости и смертности и улучшает качество жизни.
Прогноз для жизни при данном синдроме благоприятный ( исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией).
Лечение эстрогенами делает больных с способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.
Список литературы
[Электронный ресурс]//URL: https://psychoexpert.ru/referat/sindrom-shereshevskogo-ternera/
1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб пособие для студ. высш. пед. учеб. заведений-М.: «Академия»,2003г.
2. Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей. Москва: 1971г.
3. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник/ Козлова С.И., Семанова Е., ДемиковаН.С., Блинникова О.Е.- Л.: Медицина, 1987г.
4. Краткая медицинская энциклопедия. Под ред. Петровского Б.В..2-е изд.- М.:1990г.
5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3-х томах.Т3:Пер с англ-М.:Мир.1990г.
6. Шевченко В.А. Генетика человека.- М.:2002г
