Заболевания крови у детей

метки: Ребенок, Заболевание, Кроветворение, Кроветворный, Болезнь, Синдром, Анемия, Лечение

Введение

Заболевания крови — большая и разнородная группа заболеваний, которые сопровождаются тем или иным нарушением функций или строения различных клеток крови — эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов, или патологическим изменениям их числа — повышением или снижением, либо изменением свойств плазмы крови.[13]

Я выбрала тему исследования «Заболевания крови у детей» не случайно. Заболевания крови у детей в последние годы стали одной из важнейших проблем не только педиатрии, но и медицины вообще.

Учитывая всевозрастающую роль медицинской сестры в лечебно-диагностическом процессе, тенденция к изменению ее статуса — «медицинская сестра является не просто помощником врача, исполнителем его поручений, а представителем самостоятельной профессии» [21], повышается ответственность медицинской сестры, требования к её профессиональным и морально-этическим качествам. Особенно это касается педиатрической практики, в том числе и отделения гематологии.

Самым распространенным заболеванием крови является анемия: 90% анемий у детей — железодефицитные анемии, у взрослых эта цифра достигает 80%. Остальные 10% (у взрослых 20%) приходятся на другие виды анемий: наследственные и приобретённые гемолитические анемии, конституциональные и приобретённые апластические анемии (АА).

Истинные цифры заболеваемости и распространённости железодефицитная анемия у детей в нашей стране неизвестны, но, скорее всего, достаточно высоки, особенно у детей раннего возраста. Масштабность проблемы можно оценить, рассмотрев данные ВОЗ: 3 600 000 000 человек на земле имеют латентный дефицит железа и ещё 1 800 000 000 человек страдают железодефицитная анемия.[1,15]

Онкологические заболевания составляют примерно два процента от всех детских болезней. В среднем злокачественными опухолями заболевают 13-15 человек на сто тысяч детского населения. В каждой нозологической группе — а это, например, лейкоз, лимфома, саркома костей, мягких тканей…- есть еще своя статистика. По статистике — можем также сказать, что на первом месте будут лейкемии — это общая группа лейкозов, злокачественное заболевание крови или рак крови, как говорили раньше. На втором месте идут опухоли головного мозга. Далее эмбриональные опухоли, куда относятся опухоли почек, нервной системы, печени. Сейчас все чаще мы видим в СМИ крики родителей о помощи детям с злокачественными заболеваниями такими как лейкозы. Основной способ лечения этого заболевания пересадка костного мозга. Данная операция довольно дорога. Так например в Москве эта процедура стоит: 650 000-3 000 000 рублей, а в Санкт-Петербурге:1 500 000-2 000 000 рублей.[13]

Переливание крови детям

... заболевания повышает защитные силы организма, предотвращает и уменьшает токсикоз, а также стимулирует восстановительные процессы. Показания к переливанию крови и ее компонентов у детей те же, что и у взрослых. Противопоказания к переливанию крови ...

Тромбоцитопеническая пурпура — заболевание, которое наиболее часто (в 40% случаев) является причиной геморрагического синдрома в гематологической практике. Распространенность ТП среди детей и взрослых колеблется от 1 до 13% на 100 000 человек.[8]

Всемирной Федерации Гемофилии известно о проживании в мире 110 000 людей с гемофилией и 36 000 с болезнью Виллебранта. Однако если учитывать частоту рождения больных гемофилией, то можно подсчитать, что на Земле должно быть 315 000 людей с гемофилией А, 85 000 с гемофилией В, в сумме около 400 000. Тяжелая форма течения заболевания будет у 220 000. Итак, почти 300 000 больных гемофилией пока еще не опознаны и они наверняка среди нас![17]

Вот данные о количестве больных гемофилией в различных странах: народонаселение США составляет 278 миллионов, среди них 17 000 людей с гемофилией. В то же время в Индонезии при популяции в 206 миллионов, количество зарегистрированных больных только 314. В Великобритании, где проживает 60 миллионов человек, 6078 больных гемофилией, а на Украине, где 50 миллионов жителей, всего лишь 102 больных. Индия, Китай, Индонезия, Бангладеш и Украина в сумме насчитывают 2,6 млрд жителей, что составляет 45% всей популяции человечества. Между тем, в этих странах только 10% от общемирового количества зарегистрированных больных гемофилией, а используют эти страны меньше 2% от общемирового потребления концентрата фактора.[2]

На территории Российской Федерации проживает около 15 000 больных гемофилией, из них дети составляют около 6 000 человек. Больных болезнью фон Виллебранда зарегистрировано около 1,5 млн. человек. Более точного количества не знает никто, т.к. у нас отсутствует государственный регистр больных гемофилией и болезнью фон Виллебранда.[17]

Частота геморрагического васкулита у детей — 2-2.5 на 10000 детского населения, чаше заболевают дети от 6 мес. до 7 лет., мальчики — в 2 раза чаше. 60% детей выздоравливают в течение месяца, 95% -втечение1 года. Летальность — 1-3% за счет форм с висцеральными осложнениями; у 1-2% детей развивается нефрит.[5]

Из вышесказанного можно сделать вывод, что статистика заболеваний крови среди детей довольно высока, а лечение очень дорогое, родители попросту не успевают собрать нужную сумму и вовремя приступить к лечению заболевания, из-за чего высоко число летальных исходов среди больных детей.

Целью моей работы является определить роль медсестры в лечебно-диагностическом процессе заболеваний крови у детей.

Для достижения поставленной цели мне предстоит решить следующие задачи:

1. Дать характеристику наиболее часто встречающихся заболеваний крови у детей;

2. Раскрыть особенности сестринского ухода при каждом заболевании крови;

3. Разработать план сестринского ухода за ребенком с железодефицитной анемией на примере конкретного пациента.

1. Анемия

анемия гемобластоз кровь

Анемия (малокровие) — заболевание крови, характеризующееся уменьшением общего количества гемоглобина в крови, снижением его концентрации и числа эритроцитов в единице объема крови. Основной функцией эритроцитов является перенос кислорода в различные ткани и органы организма для обеспечения их нормальной жизнедеятельности. При малокровии нарушается «кислородное питание» различных структур организма, что сопровождается возникновением целого ряда неблагоприятных клинических проявлений.

Гемофилии у детей. Принципы лечения и профилактики

... у больных гемофилией позволяющие дать полную информацию о локализации, размерах, давности кровоизлияния, а также оценить состояние окружающих органов и тканей. 6. Лечение гемофилии у детей ... Основным принципом в лечении гемофилии является заместительная терапия. При гемофилии А показано прямое (от родственников) переливание крови либо свежезаготовленной цитратной крови. ...

Клиническое значение анемии определяется ее распространенностью на и неблагоприятным влиянием на состояние здоровья. Она нередко способствует нарушению деятельности различных систем организма, в первую очередь — нервной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, снижению физической активности и трудоспособности, интеллектуальной деятельности, ухудшает качество жизни. Уход за больным, диагностика и лечение этого заболевания часто сопряжены с существенными экономическими затратами.[1,2]

В зависимости от концентрации гемоглобина в крови выделяют легкое течение анемии (Hb — 90 — 120 г/л), средней тяжести (Hb — 70-89 г/л) и тяжелое (Hb — менее 70 г/л).

Причины возникновения анемии:

1. Острые и подострые кровопотери;

2. Недостаточное поступление в кроветворные органы веществ (железо, витамин В12, фолиевая кислота и др.) или угнетение функций костного мозга, способствующее уменьшению образования эритроцитов;

3. Приобретенное или наследственного происхождения избыточное внутриклеточное или внутрисосудистое разрушение эритроцитов (гемолитические анемии).

Клиническая картина анемий разных видов складывается из:

1. Общих (неспецифических) симптомов, свойственных любому типу малокровия;

2. Конкретных (специфических) проявлений;

3. Проявлений основного заболевания (чаще всего хронического), способствующего возникновению анемии.

Медсестра нередко наблюдает больных, которых беспокоят общие симптомы малокровия: общая слабость, повышенная утомляемость, снижение трудоспособности, невозможность длительно сосредоточить внимание, сонливость днем, головокружения, сердцебиение и одышка при физической нагрузке, иногда — ноющие боли в левой половине грудной клетки и повышение температуры тела (субфебрилитет).

Отмечается наклонность к обморокам и снижению артериального давления. Каждый из перечисленных симптомов не является строго специфичным и может встречаться при других заболеваниях, особенно у пожилых пациентов. Однако в совокупности они составляют достаточно четко очерченный клинический синдром, позволяющий заподозрить анемию.[3]

1. В ₁₂ -дефицитная анемия — поражение нервной системы, проявляющееся похолоданием, онемением, жжением, иногда — болью в конечностях, нарушением равновесия и походки, ухудшением памяти и интеллекта; атрофические изменения слизистой оболочки ЖКТ, характеризующиеся жжением на кончике гладкого («полированного») языка, снижением аппетита, тяжестью в животе, диспепсическими расстройствами; увеличение печени и селезенки;

2. Гемолитическая анемия — увеличение селезенки, реже — печени; гемолитические кризы, проявляющиеся головной болью, одышкой, тошнотой, рвотой, болью в животе и конечностях, лихорадкой, выделением темной мочи.

3. Железодефицитная анемия (ЖДА) — при дефиците железа страдают психомоторные функции, способность к длительному сосредоточению внимания и мыслительной деятельности, снижается трудоспобность, нарушается иммунитет и повышается восприимчивость к инфекционным заболеваниям.

Железодефицитная анемия — самый частый вид малокровия. Ее выявляют у 15-20% населения земного шара, 5-14,6% населения России, что требует более полного рассмотрения в данной работе.

Наиболее частыми причинами ЖДА являются:

1. Кровопотери;

2. Недостаточное поступление железа с пищей;

3. Уменьшение всасывания железа в ЖКТ при заболеваниях желудка и тонкой кишки;

4. Повышенные затраты железа при интенсивном росте;

5. Комбинация факторов.

В общем виде дефицит железа развивается при нарушении баланса между поступлением железа в организм и его потерями из организма. Иными словами, потери железа превышают его поступление и приводят к постепенному уменьшению запасов этого макроэлемента в организме с последующим развитием скрытого дефицита или ЖДА.[4]

Клиническая картина ЖДА

Клиническая картина железодефицитных состояний неспецифична и включает несколько синдромов.

1. Астеновегетативный синдром — следствие нарушения функций головного мозга. Маленькие дети с железодефицитной анемией отстают в психомоторном развитии. Они плаксивы, раздражительны, капризны, плохо контактируют со сверстниками. У детей старшего возраста страдает интеллектуальное развитие: снижены память, внимание, интерес к учёбе. Появляются признаки синдрома вегетативной дистонии. Возможны мышечные боли и гипотония (в частности — мочевого пузыря), энурез.

2. Эпителиальный синдром включает дистрофию и атрофию барьерных тканей (слизистых оболочек, кожи и её производных — ногтей, волос).

К трофическим нарушениям легко присоединяются воспалительные изменения. В результате снижается аппетит, возникают извращение вкуса и обоняния , дисфагия, диспептические расстройства, нарушения процессов всасывания в кишечнике, скрытые кишечные кровотечения. Бледность кожи и конъюнктивы выявляют только при значительном снижении концентрации гемоглобина.

3. Иммунодефицитный синдром проявляется частыми ОРВИ и острых кишечных инфекций. Около 70% часто болеющих детей страдают анемией. У них снижен как неспецифический (лизоцим, пропердин и т.д.), так и специфический иммунитет. Показано, что в отсутствие железа Ig A теряет свою бактерицидную активность.

4. Сердечно-сосудистый синдром наблюдают при тяжёлойжелезодефицитной анемии. У детей развиваются повышенная утомляемость, низкое артериальное давление, тахикардия, снижение тонуса сердечной мышцы, приглушение тонов, функциональный, довольно грубый систолический шум, хорошо выслушиваемый на сосудах («шум волчка») и связанный с гидремией. Возможны головокружения.

5. Гепатолиенальный синдром возникает редко, обычно при тяжёлой анемии и сочетании рахита и анемии.

В последнее время стали обращать внимание на то, что дефицит железа увеличивает абсорбцию свинца в ЖКТ. Это особенно важно для детей, живущих в больших городах, вблизи магистральных дорог. К проявлениям ЖДА в таком случае может присоединиться (особенно у маленьких детей) свинцовая интоксикация, приводящая к тяжёлым психическим и неврологическим расстройствам, нарушениям функций почек и кроветворения. [5]

Диагностика анемии

Для подтверждения анемии используется лабораторные и инструментальные методы исследования. Клинический анализ крови с подсчетом тромбоцитов и ретикулоцитов (молодые эритроциты) позволяет выявить свойственные малокровию снижение концентрации гемоглобина, гемотокрита, числа эритроцитов, повышение СОЭ, изменение размеров (анизоцитоз) и формы (пойкилоцитоз) эритроцитов. Небольшие (микроциты) и недостаточно окрашенные эритроциты чаще всего встречаются при железодефицитной анемии и АХЗ, а большие (макроциты) и хорошо окрашенные — при В12-дефицитной или фолиеводефицитной анемии. Нормальная величина и окраска эритроцитов в сочетании с увелчением содержания ретикулоцитов и билирубина за счет непрямой фракции в крови — достаточно веский аргумент в пользу гемолитической анемии. Перечень исследований дополняют общий анализ мочи, анализ кала на скрытую кровь и глистоносительство, а также флюорография органов грудной клетки, УЗИ органов брюшной полости, электрокардиография, эндоскопическое и рентгенологическое обследование желудка и кишечника.

Лабораторные критерии железодефицитных состояний у детей

Показатель	Норма	Латентный дефицит	Железодефицитная анемия
Гемоглобин, г/л до 6 лет старше 6 лет	>110 >120	>110 >120	<110 <120
Цветовой показатель, %	0,86-1,05	0,86-1,05	<0,86
Железо сыворотки (ЖС), мкмоль/л	10,6-33,6	<14	<14
Среднее содержание гемоглобина в эритроците, пг	24-33	24-33	<30
Средняя концентрация гемоглобина в эритроците, %	30-38	30-38	<30
Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС), мкмоль/л	40,6-62,5	<63	>63
Латентная железосвязывающая способность сыворотки, мкмоль/л	>47	>47	>47
Коэффициент насыщения трансферрина железом (ЖС/ОЖСС), %	>17	<17	<17
Ферритин сыворотки, мкг/л	>12	<12	<12
Десфераловаясидероурия*, мг/сут	0,65+0,006	<0,4	<0,4

Определяют содержание в суточной моче десферриоксамина (десферала), введённого внутримышечно из расчёта 10 мг/кг.

Лечение железодефицитной анемии проводят в три этапа.

Этапы лечения железодефицитной анемии

Этапы	Цель	Продолжительность	Средние суточные дозы элементарного железа
	Восстановление нормальной концентрации гемоглобина	1,5-2 мес	До 3 лет — 3-5 мг/кг/сут; от 3 до 7 лет — 100-120 мг/сут; старше 7 лет — до 200 мг/сут
Терапия насыщения	Восстановление запасов железа в организме	3-6 мес	До 3 лет — 1-2 мг/кг/сут; от 3 до 7 лет — 50-60 мг/сут; старше 7 лет — 50-100 мг/сут
Поддерживающая терапия	Сохранение нормального уровня всех фондов железа	При кровотечениях из ЖКТ 7-10 дней каждый месяц, а у девочек-подростков с гиперполименореей -7-10 дней после каждой менструации	40-60 мг/сут

Обязательная и наиболее важная составная часть каждого из этапов — приёмпрепаратов железа. Препараты железа в подавляющем большинстве случаев принимают внутрь. При лечении железодефицитной анемии и латентного дефицита железа помимо препаратов железа необходимо соблюдение режима, соблюдение диеты, сбалансированной по основным ингредиентам; нормализация всасывания железа при его нарушении (например, сочетанное лечение ферментными препаратами при синдроме мальабсорбции), дозированная физическая активность.

Лечение пероральными препаратами железа

К наиболее часто применяемым соединениям железа относят железа (III) гидроксид полимальтозат (мальтофер) и соли двухвалентного железа — сульфат, фумарат, хлорид и глюконат. Для улучшения всасывания соли двухвалентного железа комбинируют с органическими кислотами, аминокислотами и другими соединениями. Детям раннего возраста показаны жидкие лекарственные формы, позволяющие более точно дозировать железо.

Препараты железа, применяемые у детей раннего возраста

Препарат	Состав	Лекарственная форма	Содержание элементарного железа
Мальтофер	Железа гидроксид полимальтозный комплекс	Капли	1 мл (20 кап) — 50 мг
Актиферрин	Железа сульфат, серии	Капли, сироп	1 мл (18 кап) — 9,5 мг; 1 капля — 0,54 мг 1 мл — 6,8 мг, 1 чайная ложка — 34 мг
Гемофер	Железа хлорид	Капли	1 мл (20 кап) 44 мг; 1капля — 2,2 мг

Детям старшего возраста и подросткам назначают таблетки и капсулы, содержащие железо. В последнее время в основном с профилактической целью применяют комбинированные препараты, содержащие кроме железа витамины и другие микроэлементы.Препаратом выбора служит мальтофер, содержащий железо в неионной форме, не вызывающий побочных действий, обладающий приятным вкусом, принимаемый сразу после или во время еды. Его можно добавлять в любые соки и блюда. Остальные препараты принимают между приёмами пищи, запивают фруктовыми соками (лучше цитрусовыми).

Одновременно принимают возрастную дозу аскорбиновой кислоты.[6]

Наиболее часто применяемые препараты железа

Препарат	Состав	Лекарственная форма	Содержание элементарного железа, мг
Мальтофер-Фол	Железа гидрооксидполимальтозный комплекс + фолиевая кислота	Таблетки (жевательные)	100
Актиферрин	Железа сульфат, серии	Капсулы	34,2
Актиферрин-композитум	То же + фолиевая кислота + цианокобаламин	Капсулы	35
Гемоферпролонгатум	Железа сульфат	Капсулы	105
Конферон	Железа сульфат + натрий диоктилсульфосукцинат	Капсулы	50
Ферроплекс	Железа сульфат + аскорбиновая кислота	Драже	50
Сорбифер	Железа сульфат + аскорбиновая кислота	Таблетки	100
Ферроград С	Железа сульфат + аскорбиновая кислота	Таблетки	100
Тардиферон	Железа сульфат + мукопротеаза	Таблетки	80
Ферроградумет	Железа сульфат	Таблетки	65
Хеферол	Железа фумарат	Капсулы	115
Прегнавит	Железа фумарат + поливитамины	Таблетки	30
Матерна	Железа сульфат + поливитамины	Таблетки	60
Фенюльс	Железа сульфат + поливитамины	Капсулы	45

Сестринский уход при анемии

Клиническое обследование позволяет медсестре оценить состояние пациента, выявить его проблемы, заподозрить малокровие при ранее на установленном диагнозе, наметить план ухода. Из большого количества проблем, нередко решаемых только бригадой медицинских работников (медсестра, терапевт, гематолог, невропатолог, гастроэнтеролог и др), отметим только наиболее частые и общие:

1. Головокружение и наклонность к обморокам;

2. Сердцебиение и одышка при физической нагрузке;

3. Ухудшение аппетита и диспепсические расстройства;

4. Недостаточная осведомленность пациента и его родственников о принципах диагностики и лечения, особенностях ухода при анемии.

Мероприятия, направленные на улучшение самочувствия и общего состояния пациента, занимают скромное место в решении его проблем. Они сводятся к следующему: медсестра разумно ограничевает физическую активность пациента, рекомендует ему достаточный отдых и сон с целью уменьшения общей слабости, утомляемости, сердцебиений и одышки. В связи с наклонностью к головокружениям и обморокам она исключает пребывание в жарких и душных помещениях, следит за регулярным проветриванием, не рекомендует пациентам принимать горячие ванны и париться.

Организация диетического питания:

1. если вскармливание материнским молоком невозможно, то единственной альтернативой могут быть молочные смеси с адекватными добавками железа. Использование коровьего молока в течение первого года жизни не рекомендуется, так как содержание железа в нем, а главное — биодоступность его незначительны;

2. введение в рацион продуктов, богатых железом, белком, витаминами, микроэлементами;

3. продуктами выбора являются: в I полугодии — тертое яблоко, овощное пюре, яичный желток, овсяная и гречневая каша, во II полугодии в рацион добавить мясное суфле, пюре из печени, свеклу, кабачки, зеленый горошек, капусту, картофель, гранатовый, лимонный соки.

Организация режима:

1. достаточное пребывание на свежем воздухе;

2. регулярное проветривание помещений;

3. ежедневные гигиенические ванны (по назначению врача могут быть солевые ванны);

4. массаж и гимнастика детям раннего возраста, активные физические упражнения детям старшего возраста;

5. температурная защита, предупреждение охлаждения и перегревания. В холодное время года использовать дополнительное утепление варежками, носочками.

Обучение и помощь родителям:

1. помочь родителям устранить причины развития анемии

2. обучить родителей уходу за проблемным ребенком в домашних условиях, научить их удовлетворять физические, эмоциональные, психологические потребности ребенка (чаще брать на руки ребенка, поддерживать телесный контакт);

3. научить родителей правильно применять назначенные препараты железа (запивать соком цитрусовых или соляной кислотой с пепсином, пользоваться соломинкой, так как некоторые препараты окрашивают зубы);

4. поощрять игровую деятельность ребенка;

5. убедить родителей в необходимости динамического наблюдения за ребенком врача-педиатра.

Мониторирование состояния ребенка и медицинское документирование:

1. контроль состояния (регистрация характера дыхания, ЧСС, цвет кожных покровов);

2. контроль весоростовых показателей;

3. забор материала для лабораторных скрининг-программ.

Соблюдение асептики и антисептики в целях профилактики инфекции.

Главную роль в уходе играет специфичная, свойственная каждому виду малокровия лекарственная терапия в сочетании с лечебным питанием.

Медсестра контролирует соблюдение пациентом диеты и применение назначенных врачом медикаментозных средств, выявляет их возможные отрицательные реакции, следит за динамикой клинических и лабораторных проявлений анемии и своевременно информирует об этом врача.

Прогноз

При своевременно начатом лечении, адекватном питании и уходе, как правило прогноз, благоприятный.

2. Гемобластозы

Гемобластозы — опухолевые заболевания системы крови, подразделяющиеся на 2 большие группы: лейкозы и лимфомы. Лейкозы — группа злокачественных заболеваний кроветворной системы, исходящих из костного мозга. Лимфомы — внекостномозговые опухоли лимфатической системы, представленные лимфогранулематозом (болезнь Ходжкина) и неходжкинскимилимфомами (лимфосаркомы, фолликулярная лимфома и др.).

Для этих заболеваний характерны прогрессирующее течение, неблагоприятные, нередко тягостные клинические проявления, ухудшающие состояние здоровья, снижающие качество жизни, приводящие к ранней инвалидизации и обусловливающие высокую смертность.

Лейкозы

Лейкозы — редкие заболевания, они служат причиной смерти менее чем 1% населения земного шара. Заболеваемость ими составляет 15,2 — 22,6 на 100 000 населения.

Этиопатогенез . Причинами развития опухолевого процесса являютсяприобретенные и наследственные нарушения строения и функции специфических структур (хромосом) кроветворных клеток. При этом в результате злокачественных изменений молодых родоначальных (стволовых) клеток нарушается генетически обусловленное нормальное образование и созревание клеток крови (лейкоцитов, эритроцитов, тромбоцитов).

Происходит их избыточное размножение в костном мозге с последующим «расселением» в различных тканях и органах (поражаются лимфатические узлы, печень, селезенка, желудок, кишечник, головной и спинной мозг, кожа и др.)

Выделяют острые лейкозы (ОЛ), при которых основную массу костного мозга составляют незрелые (недифференцированные), так называемые бластные, и хронические лейкозы (ХЛ), морфологическим субстратом костного мозга которых являются преимущественно зрелые (дифференцированные) элементы крови. В зависимости от принадлежности патологических лейкозных клеток к тому или иному ростку кроветворения ОЛ и ХЛ делят на миелобластные и лимфобластные, миелоцитарные и лимфоцитарные. Разрастание опухолевой ткани в костном мозге приводит к нарушению образования в нем нормальных элементов крови. Уменьшение число лейкоцитов (лейкопения) обусловливает нарушение защитных (иммунных) реакций организма и повышение восприимчивости к инфекции; снижение числа эритроцитов и уровня гемоглобина в крови (анемия) ведет к недостаточному поступлению кислорода в различные органы и ткани организма, снижению содержания тромбоцитов (тромбоцитопения) — возникновению геморрагического синдрома (кровоточивости) в результате нарушений свертываемости крови.

Клиническая картина

Клиническая картина лейкозов отличается большим разнообразием. Истинное начало заболевания клинически не проявляется, а его дебют сопровождается неспецифическими симптомами. Больных беспокоят общая слабость, снижение трудоспособности, быстрая утомляемость, повышение температуры тела, потливость. Возможны, особенно приОЛ, боли в костях, суставах и животе, тошнота и рвота. По мере угнетения нормального кроветворения и инфильтрации различных тканей и органов опухолевыми клетками расширяется диапазон клинических проявления заболевания. Развивается анемический синдром, основными признаками которого являются общая слабость, снижение трудоспособности, головокружения, сердцебиения и одышка при физической нагрузке, бледность кожи и слизистых оболочек. Наличие анемического синдрома подтверждается снижением концентрации гемоглобина в крови.

Геморрагический синдром характеризуется появлением на коже и слизистых оболочках петехий, синяков, кровоподтеков, а также кровоточивостью десен, носовыми, желудочно-кишечными и другими кровотечениями. Язвенно-некротические изменения слизистой оболочки полости рта и желудочно-кишечного тракта, поражения кожи (лейкозные инфильтраты), увеличение лимфатических узлов, печени и селезенки отражают проникновение злокачественных клеток в различные ткани и органы.

Заболевание протекает на фоне интоксикационного синдрома, выраженность клинических проявлений которого значительно варьирует — от общей слабости и быстрой утомляемости до тошноты, рвоты и отсутствия аппетита.

Диагностика . В практике медсестры возможны 2 ситуации: пациента обследуют с неустановленным или с установленным диагнозом. В 1-м случае на основании знания перечисленных симптомов вполне возможно заподозрить лейкоз и направить пациента на консультацию к врачу. Важно как можно раньше поставить диагноз и начать лечение.

Клиническое обследование позволяет медсестре оценить состояние здоровья пациента и выявить его проблемы. При планировании ухода она анализирует ситуацию в семье, определяет уровень знаний больного и его родственников о заболевании, сообщает им сведения о принципах его диагностики и лечения.

В число лабораторных исследований входят клинический анализ крови с подсчетом ретикулоцитови тромбоцитов, определение свертываемости крови, длительности кровотечения, протромбинового индекса, концентрации фибриногена, а также общий анализ мочи и анализ кала на клетки, УЗИ органов брюшной полости, пункцию грудины или гребешка подвздошной кости с последующим гистологическим и гистохимическим изучением пунктата. Последнее исследование является наиболее ценным, так как оно способствует точной диагностике (верификации) лейкоза. По показаниям используют другие методы (биохимические, иммунологические, генетические), позволяющие диагностировать отдельные клинические формы ОЛ и ХЛ.

Клинический анализ крови по ОЛ нередко выявляет анемию в сочетании с лейкопенией и тромбоцитопенией, недифференцированные бластные клетки, а при ХЛ — анемию, увеличение количества лейкоцитов и нередко — тромбоцитов в крови. Характерно увеличение СОЭ. Картина периферической крови в определенной степени отражает морфологические изменения в пунктате костного мозга при лейкозе.

Принципы лечения. Медикаментозное лечение больных лейкозом — ответственный и сложный процесс, осуществляемый группой специалистов (семейный врач, гематолог, радиолог и др.).

оно проводится с целью достижения ремиссии заболевания, ее закрепления и стабилизации, улучшения качества и увеличения продолжительности жизни больного. Современное лечение лейкозов включает в себя в себя химиотерапию, лучевую и поддерживающую терапию, трансплантацию костного мозга. Арсенал химиотерапевтических препаратов достаточно велик: цитостатические препараты (Цитарабин, метотрексат, циклофосфан и др.), противоопухолевые антибиотики (рубомицин, идарубицин и др.), кортикостероидные гормоны (преднизолон), иммуностимулирующие вещества. Достаточно широк спектр и их побочных эффектов. Цитостатические препараты угнетают функции костного мозга и приводят к развитию анемии, лейкопении, тромбоцитопении, нарушает иммунитет и способствует возникновению инфекционных осложнений. Некоторые из них оказывают токсическое действие и поражают желудочно-кишечный тракт, нервную систему, печень и почки.

Лечение малокровия, как правило, осуществляется посредством переливаний эритроцитарной массы, а терапия геморрагического синдрома на фоне тромбоцитопении — посредством инфузий концентратов тромбоцитов и риобретенные ной донорской плазмы.

Сестринская помощь. Роль медсестры в осуществлении лечебно-диагностических мероприятий велика, на ее плечи ложится не менее ответственный груз — квалифицированный уход за больным. Она способствует созданию спокойной, доброжелательной атмосферы в окружении пациента, уделяет ему достаточное внимание и выполняет его просьбы и пожелания, разумно ограничивает физическую активность, обеспечивает полноценный отдых и сон.

Больные лейкозом подвержены инфекциям — часто отмечаются ангина, острые респираторные вирусные инфекции, пневмонии, цистит, пиелонефрит, а также сепсис. Эти инфекционно-воспалительные процессы утяжеляют течение лейкоза и нередко бывают причиной летальных исходов

Пристального внимания заслуживают мероприятия, направленные на предупреждение кожных геморрагий, кровоточивости десен, носовых, желудочно-кишечных и других кровотечений. Медсестра следит за соблюдением пациентом правил личной гигиены, ежедневно осматривает кожные покровы и видимые слизистые оболочки, рекомендует чистить зубы мягкой щеткой, постоянно полоскать рот холодным физиологическим раствором или водой, употреблять часто и небольшими порциями термически и механически щадящую пищу, использовать белье и постельные принадлежности из мягкой ткани, а также исключать применение некоторых лекарственных средств (нестероидные противовоспалительные, антиагреганты).

Определенную роль в предупреждении кровотечений и инфекций играют ограничение использования или исключение внутримышечных инъекций, ректального измерения температуры, применения клизм и свечей, борьба с запорами и использование послабляющих средств. При осуществлении различных медицинских манипуляций соблюдают универсальные принципы гигиены: необходимы мытье рук, применение одноразовых шприцев, стерильных салфеток и др. Исключают контакты больного с родственниками и обслуживающим персоналом при наличии у них признаков инфекционного заболевания.

Медсестра постоянно измеряет температуру тела больного и при ее повышении под контролем врача осуществляет забор крови, мокроты, мочи, кала для соответствующих лабораторных исследований. Она информирует больного и его родственников о противоифекционных мероприятиях в больничных и домашних условиях; в случае кровотечений оказывает пациенту доврачебную медицинскую помощь и своевременно информирует об этом врача. Больной должен знать об опасности возникновения у него кровотечений и владеть общедоступными способами его остановки.

Пациента могут беспокоить тошнота, рвота, боли в животе, снижение или отсутствие аппетита, похудение. Уменьшение выраженности или ликвидация этих неблагоприятных клинических симптомов — достаточно сложная задача. Питание должно быть высококалорийным, с достаточным содержанием животных и растительных белков, жиров и углеводов. Учитывают пристрастия пациента — в рацион включают блюда, которые ему нравятся. Исключают свежие фрукты и овощи в связи с возможностью инфицирования, ограничивают употребление алкогольных напитков, копченостей, жареных блюд и тугоплавких жиров. Рекомендуют легкие закуски между основными приемами пищи, а также подливы, соусы и приправы для мяса, птицы и овощей.

Ежедневно измеряют массу тела, количество выпитой жидкости. По назначению врача используют противорвотные средства (мотилиум, реглан, трописетрон), а в связи с возможным, особенно на фоне рвоты, обезвоживанием организма следят за достаточным употреблением жидкости в виде чая, соков, минеральных вод. Болевой синдром купируют с помощью анальгетиков, в том числе наркотического происхождения.

Полное отсутствие аппетита у тяжелого больного с выраженными поражениями слизистой оболочки полости рта, желудка и кишечника и связанными с ними нарушениями всех видов обмена веществ является показанием для парентерального питания. В этих случаях применяют концентрированные растворы глюкозы, аминокислотные препараты и жировые эмульсии.

При появлении симптомов интоксикации в связи с прогрессированием опухолевого процесса или использованием химиотерапии медсестра под контролем врача осуществляет дезинтоксикационное лечение. Она следит за выполнением пациентом рекомендаций, связанных с диетическим и медикаментозным лечением анемии, за функциональным состоянием мочевыделительной системы (необходимы общий анализ мочи, оценка выделительной и концентрационной функций почек, определение содержания электролитов и креатинина в крови.

Наиболее важными компонентами сестринского ухода являются мероприятия направленные на профилактику инфекционных осложнений со стороны слизистой оболочки полости рта, кожи, мочевыделительной системы, органов дыхания, строгое соблюдение санитарно-эпидемиологического режима.

Медицинская сестра обязана строго выполнять требования в работе с цитостатическими препаратами. Учитывая их высокую токсичность, сестра должна работать в специальном халате с длинными рукавами, шапочке, маске, перчатках. Разводить цитостатики следует в вытяжном шкафу. При разведении и работе с ними необходимо соблюдать избегать распыления препарата в воздухе и попадания его на поверхности. Остатки ампул и препаратов, использованные тампоны и шарики следует запаивать в полиэтиленовый мешок и выбрасывать в контейнер «для ядов» с последующим сжиганием. Необходимо соблюдать предосторожность и работать в перчатках и фартуке при сборе мочи, кала, рвотных масс от больных, получающих цитостатики. В случае загрязнения цитостатиками или выделениями больного рук или других поверхностей тела следует срочно обмыть их большим количеством воды. Глаза промывают стерильным изотоническим раствором натрия хлорида, консультируются у окулиста. Необходимо знать клинику заболевания и побочное действие лекарственных средств. Например при введении цитостатиков возможно токсическое поражение нервной системы, печени, сердца, поджелудочной железы; развитие геморрагического и аллергического синдромов, алопеции. При необходимости уметь оказать неотложную помощь больному; тщательно вести интенсивное наблюдение за больными, получающими полихимиотерапию, облучение, в листках наблюдения отмечать изменения в их состоянии; знать и выполнять правила переливания крови и ее препаратов, уметь обеспечить уход за центральным венозным катетером, готовить оснащение и оказывать помощь врачу в проведении костно и спинномозговой пункции, трепанации черепа; проводить с родителями и детьми работу по профилактике травматизма; учитывая психологическую и физическую травматичность схем лечения, необходимо готовить ребенка и родителей к тем или иным процедурам, вести тщательное наблюдение за детьми после выполнения манипуляции.

3. Геморрагические диатезы

Геморрагические диатезы — это такие патологические состояния, которые характеризуются склонностью к последующему развитию синдрома повышенной кровоточивости, в основе которого лежат те или иные изменения в системе гемостаза.[7]

Классификация геморрагических диатезов

В основу классификации геморрагических диатезов положены воздействия следующих факторов:

1. Обусловленные нарушением тромбоцитопоэза (тромбоцитопатии).

2. Обусловленные нарушением свертываемости крови (коагулопатии).

3. Обусловленные поражением сосудистой системы (вазопатии).

Тромбоцитопеническая пурпура (болезнь Верльгофа)

Тромбоцитопеническая пурпура (болезнь Верльгофа) — заболевание, характеризующееся склонностью к кровоточивости, обусловленной тромбоцитопенией (снижением содержания тромбоцитов в крови до 150Ч10 ⁹ /л) при нормальном или увеличенном количестве мегакариоцитов в красном костном мозге.

Тромбоцитопеническая пурпура — наиболее распространённое заболевание из группы геморрагических диатезов. Частота выявления новых случаев тромбоцитопенической пурпуры составляет от 10 до 125 на 1 млн населения в год. Заболевание, как правило, манифестирует в детском возрасте. До 10-летнего возраста заболевание встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек, а после 10 лет и у взрослых — в 2-3 раза чаще у лиц женского пола.

При тромбоцитопенической пурпуре тромбоцитопения развивается вследствие разрушения тромбоцитов посредством иммунных механизмов. Антитела к собственным тромбоцитам могут появляться спустя 1-3 нед после перенесённых вирусных или бактериальных инфекций, профилактических прививок, приёма лекарственных препаратов при индивидуальной их непереносимости, переохлаждения или инсоляции, после хирургических операций, травм. В ряде случаев какую-либо определённую причину выявить не удаётся. Поступившие в организм антигены (например, вирусы, лекарственные средства, в том числе вакцины) оседают на тромбоцитах больного и индуцируют иммунный ответ. Антитромбоцитарные антитела относят преимущественно к IgG. Реакция «Аг-AT» происходит на поверхности тромбоцитов. Продолжительность жизни тромбоцитов, нагруженных антителами, при тромбоцитопенической пурпуре снижена до нескольких часов вместо 7-10 дней в норме. Преждевременная гибель тромбоцитов происходит в селезёнке. Кровоточивость при тромбоцитопенической пурпуре обусловлена снижением количества тромбоцитов, вторичным повреждением сосудистой стенки в связи с выпадением ангиотрофической функции тромбоцитов, нарушением сократительной способности сосудов из-за понижения концентрации серотонина в крови, невозможностью ретракции кровяного сгустка.[8]

Клиническая картина

Заболевание начинается исподволь или остро с появления геморрагического синдрома. Тип кровоточивости при тромбоцитопенической пурпуре петехиально-пятнистый (синячковый).

По клиническим проявлениям выделяют два варианта тромбоцитопенической пурпуры: «сухой» — у больного возникает только кожный геморрагический синдром; «влажный» — кровоизлияния в сочетании с кровотечениями. Патогномоничные симптомы тромбоцитопенической пурпуры — кровоизлияния в кожу, слизистые оболочки и кровотечения. Отсутствие этих признаков вызывает сомнение в правильности диагноза.

1. Кожный геморрагический синдром возникает у 100% больных. Количество экхимозов варьирует от единичных до множественных. Основные характеристики кожного геморрагического синдрома при тромбоцитопенической пурпуре следующие:

1. Несоответствие выраженности геморрагии степени травматического воздействия; возможно их спонтанное появление (преимущественно ночью).

2. Полиморфизм геморрагических высыпаний (от петехий до крупных кровоизлияний).

3. Полихромность кожных геморрагии (окраска от багровой до сине-зеленоватой и жёлтой в зависимости от давности их появления), что связано с постепенным превращением гемоглобина через промежуточные стадии распада в билирубин.

4. Асимметрия (нет излюбленной локализации) геморрагических элементов.

5. Безболезненность.

2. Нередко возникают кровоизлияния в слизистые оболочки, наиболее часто миндалин, мягкого и твёрдого нёба. Возможны кровоизлияния в барабанную перепонку, склеру, стекловидное тело, глазное дно.

3. Кровоизлияние в склеру может указывать на угрозу возникновения самого тяжёлого и опасного осложнения тромбоцитопенической пурпуры — кровоизлияния в головной мозг. Как правило, оно возникает внезапно и быстро прогрессирует. Клинически кровоизлияние в головной мозг проявляется головной болью, головокружением, судорогами, рвотой, очаговой неврологической симптоматикой. Исход кровоизлияния в мозг зависит от объёма, локализации патологического процесса, своевременности диагностики и адекватной терапии.

4. Для тромбоцитопенической пурпуры характерны кровотечения из слизистых оболочек. Нередко они имеют профузный характер, вызывая тяжёлую постгеморрагическую анемию, угрожающую жизни больного. У детей наиболее часто возникают кровотечения из слизистой оболочки полости носа. Кровотечения из дёсен обычно менее обильны, но и они могут стать опасными при экстракции зубов, особенно у больных с недиагностированным заболеванием. Кровотечение после удаления зуба при тромбоцитопенической пурпуре возникает сразу же после вмешательства и не возобновляется после его прекращения в отличие от поздних, отсроченных кровотечений при гемофилии. У девочек пубертатного периода возможны тяжёлые мено- и метроррагии. Реже бывают желудочно-кишечные и почечные кровотечения.

Характерные изменения внутренних органов при тромбоцитопенической пурпуре отсутствуют. Температура тела обычно нормальная. Иногда выявляют тахикардию, при аускультации сердца — систолический шум на верхушке и в точке Боткина, ослабление I тона, обусловленные анемией. Увеличение селезёнки нехарактерно и скорее исключает диагноз тромбоцитопенической пурпуры.[9]

По течению выделяют острые (длительностью до 6 мес) и хронические (продолжительностью более 6 мес) формы заболевания. При первичном осмотре установить характер течения заболевания невозможно. В зависимости от степени проявления геморрагического синдрома, показателей крови в течении заболевания выделяют три периода: геморрагический криз, клиническая ремиссия и клинико-гематологическая ремиссия.

1. Геморрагический криз характеризуется выраженным синдромом кровоточивости, значительными изменениями лабораторных показателей.

2. Во время клинической ремиссии исчезает геморрагический синдром, сокращается время кровотечения, уменьшаются вторичные изменения в свёртывающей системе крови, но тромбоцитопения сохраняется, хотя она менее выраженная, чем при геморрагическом кризе.

3. Клинико-гематологическая ремиссия подразумевает не только отсутствие кровоточивости, но и нормализацию лабораторных показателей.

Лабораторные исследования

Характерны снижение содержания тромбоцитов в крови вплоть до единичных в препарате и увеличение времени кровотечения. Длительность кровотечения не всегда соответствует степени тромбоцитопении, так как она зависит не только от количества тромбоцитов, но и от их качественных характеристик. Значительно снижена или не наступает вообще ретракция кровяного сгустка. Вторично (в результате тромбоцитопении) изменяются плазменно-коагуляционные свойства крови, что проявляется недостаточностью образования тромбопластина в связи с дефицитом 3-го тромбоцитарного фактора. Нарушение образования тромбопластина приводит к снижению потребления протромбина в процессе свёртывания крови. В некоторых случаях при тромбоцитопенической пурпуре в период криза отмечают активацию фибринолитической системы и повышение антикоагулянтной активности (антитромбины, гепарин).

У всех больных с тромбоцитопенией снижена концентрация серотонина в крови. Эндотелиальные пробы (жгута, щипка, молоточковая, уколочная) в период гематологического криза положительны. В красной крови и лейкограмме (при отсутствии кровопотерь) изменений не находят. При исследовании красного костного мозга обычно выявляют нормальное или повышенное содержание мегакариоцитов.[10]

Диагностика и дифференциальная диагностика

Диагностика тромбоцитопенической пурпуры основана на характерной клинической картине и лабораторных данных.[14]

Клинические	Геморрагии на коже и слизистых оболочках (от петехий до крупных экхимозов) Кровотечения из слизистых оболочек носа, дёсен, матки и др. Положительные эндотелиальные пробы
Лабораторные	Тромбоцитопения Увеличение времени кровотечения Снижение степени ретракции кровяного сгустка

Лечение

В период геморрагического криза ребёнку показан постельный режим с постепенным его расширением по мере угасания геморрагических явлений. Специальной диеты не назначают, однако при кровоточивости слизистой оболочки полости рта дети должны получать пищу в охлаждённом виде.

Патогенетическая терапия аутоиммунной тромбоцитопенической пурпуры включает назначение глюкокортикоидов, выполнение спленэктомии и использование иммунодепрессантов.

1. Преднизолон назначают в дозе 2 мг/кг/сут на 2-3 нед с последующими снижением дозы и полной отменой препарата. Преднизолон в более высоких дозах (3 мг/кг/сут) назначают короткими курсами по 7 дней с перерывом в 5 дней (не более трёх курсов).

При резко выраженном геморрагическом синдроме, угрозе кровоизлияния в мозг возможна «пульс-терапия» метил-преднизолоном (30 мг/кг/сут внутривенно в течение 3 дней).

В большинстве случаев эта терапия вполне эффективна. Вначале исчезает геморрагический синдром, затем начинает увеличиваться содержание тромбоцитов. У некоторых больных после отмены гормонов наступает рецидив.

2. В последние годы в лечении тромбоцитопенической пурпуры с хорошим эффектом используют внутривенное введение Ig человеческого нормального в дозе 0,4 или 1 г/кг в течение 5 или 2 дней соответственно (курсовая доза 2 г/кг) как монотерапию или в сочетании с глюкокортикоидами.

3. Спленэктомию или тромбоэмболизацию сосудов селезёнки проводятпри отсутствии или нестойкости эффекта от консервативного лечения, повторяющихся обильных длительных кровотечениях, приводящих к выраженной постгеморрагической анемии, тяжёлых кровотечениях, угрожающих жизни больного. Операцию обычно выполняют на фоне глюкокортикоидной терапии у детей старше 5 лет, так как в более раннем возрасте велик риск развития постспленэктомического сепсиса. У 70-80% больных операция приводит к практически полному выздоровлению. Остальные дети и после спленэктомии нуждаются в продолжении лечения.

4. Иммунодепрессанты (цитостатики) для лечения тромбоцитопенической пурпуры у детей используют лишь при отсутствии эффекта от других видов терапии, так как эффективность их применения значительно меньше, чем спленэктомии. Применяют винкристин в дозе 1,5-2 мг/м ² поверхности тела внутрь, циклофосфамид в дозе 10 мг/кг — 5-10 инъекций, азатиоприн в дозе 2-3 мг/кг/сут в 2-3 приёма в течение 1-2 мес.

В последнее время для лечения тромбоцитопенической пурпуры применяют также даназол (синтетический препарат андрогенного действия), препаратыинтерферона (реаферон, интрон-А, роферон-А), анти-D-Ig (анти-D).

Однако положительный эффект от их применения нестойкий, возможны побочные действия, что делает необходимым дальнейшее изучение механизма их действия и определения их места в комплексной терапии данного заболевания.[15]

Для уменьшения выраженности геморрагического синдрома в период повышенной кровоточивости назначают внутривенно или внутрь аминокапроновую кислоту из расчёта 0,1 г/кг (противопоказана при гематурии).Препарат относится к ингибиторам фибринолиза, а также усиливает агрегацию тромбоцитов. Применяют также гемостатическое средство этамзилат в дозе 5 мг/кг/сут внутрь или внутривенно капельно. Препарат обладает также ангиопротекторным и проагрегантным действием. Для остановки носовых кровотечений используют тампоны с перекисью водорода, адреналином, аминокапроновой кислотой; гемостатическую губку, фибринную, желатиновую плёнки.

При лечении постгеморрагической анемии у детей с тромбоцитопенической пурпурой применяют средства, стимулирующие кроветворение, так как регенераторные способности кроветворной системы при этом заболевании не нарушаются. Переливание отмытых эритроцитов, подобранных индивидуально, проводят только при выраженной острой анемии.[16]

Большое значение в лечении имеет предупреждение рецидивов заболевания. При вакцинации детей с тромбоцитопенической пурпурой необходимы индивидуальный подход и особая осторожность. Школьников освобождают от занятий физкультурой; следует избегать инсоляции. С целью профилактики геморрагического синдрома больным не следует назначать препараты, тормозящие агрегацию тромбоцитов (например, салицилаты, индометацин, барбитураты, кофеин, карбенициллин, нитрофураны и др.).

После выписки из стационара дети подлежат диспансерному наблюдению в течение 5 лет. Показано исследование крови с подсчётом содержания тромбоцитов 1 раз в 7 дней, в дальнейшем (при сохранении ремиссии) ежемесячно. Обязательно исследование крови после каждого перенесённого заболевания.[11]

Исходом тромбоцитопенической пурпуры могут быть выздоровление, клиническая ремиссия без нормализации лабораторных показателей, хроническое рецидивирующее течение с геморрагическими кризами и в редких случаях — летальный исход в результате кровоизлияния в головной мозг (1-2%).

При современных методах лечения прогноз для жизни в большинстве случаев благоприятный.

Гемофилия

Гемофилии — группа заболеваний, возникновение геморрагического синдрома при которых обусловлено дефицитом факторов свертывания, т. Е. патологией вторичного (коагуляционного) звена гемостаза.

Среди них выделяют:

1. наследственные:

• гемофилия А (классическая, дефицит фактора VIII);
• гемофилия В (болезнь Кристмаса, дефицит фактора IX);

2. риобретенные формы гемофилии.

Дефицит фактора ХI (болезнь Розенталя), ранее выделяемый как гемофилия С, сейчас отнесен к группе редких коагулопатий.

Приобретенные формы гемофилии у детей встречаются крайне редко и развиваются, как правило, при появлении антител к факторам свертывания при аутоиммунных и миелопролиферативных заболеваниях.

Гемофилии А и В входят в группу геморрагических диатезов и являются наследственными коагулопатиями. Это рецессивно наследуемые, сцепленные с полом (Х-хромосомой) заболевания, характеризующиеся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за недостаточности коагуляционной активности VIII или IX плазменных факторов свертывания крови.

В МКБ-10 они соответственно имеют следующие шифры и обозначения: D66 Наследственный дефицит фактора VIII; D67 Наследственный дефицит фактора IX.

Заболеваемость гемофилией колеблется в разных странах от 6,6 до 20 случаев на 100 тыс. жителей мужского пола или 1:5-10 тыс. новорожденных мальчиков, из этого числа около 87-94 % приходится на гемофилию А. Гемофилия В регистрируется у 1:30-50 тыс. новорожденных лиц мужского пола и составляет 8-15% всех случаев гемофилии. Во всем мире насчитывается приблизительно 350 тыс. больных гемофилией А с тяжелой или среднетяжелой формой заболевания и около 20 тыс. больных гемофилией В. В Украине зарегистрировано около 3 тыс. человек, страдающих гемофилией. Считается, что фактически этих больных значительно больше, так как не учтены пациенты с легкой степенью заболевания.

Отмечается неуклонный рост числа больных гемофилией, что связано с прогрессом в лечении, достижением больными репродуктивного возраста, а также ростом частоты спонтанных мутаций, ведущим к увеличению числа больных и носителей гемофилии.

Генетические аспекты

Геном человека состоит из приблизительно 100 000 генов. В них содержатся генетические «инструкции» на всю жизнь. Как известно, одну половину генома ребенок получает от матери, другую — от отца. Из имеющихся у человека 46 хромосом лишь 2 (X и Y) определяют пол малыша: девочки имеют две X-хромосомы (XX), мальчики X и Y (XY).

При этом мальчики получают X-хромосому от матери и Y — от отца, а девочки — по X-хромосоме от каждого из родителей. Гены, отвечающие за синтез факторов VІІІ и ІX, расположены на Х-хромосоме и наследуются как рецессивный признак.