Врожденные и наследственные детские заболевания

Курсовая работа

Здоровье вашего будущего ребенка зависит от вашего здоровья и здоровья отца ребенка. Будущим родителям желательно заранее, еще до наступления беременности, выяснить, можно ли им иметь детей, способны ли они произвести на свет здоровое потомство. Если это необходимо, то молодым супругам могут предложить пройти медицинское обследование.

В наше время здоровье молодых людей вызывает серьезную озабоченность, так как значительная часть из них имеют различные заболевания, и в частности такие, при которых возникает необходимость отказа от возможности рождения ребенка.

П оявление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема — одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

наследственно обусловленные

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

С уществует такая поговорка: «Все мы стоим на плечах наших предков». Это утверждение верно не только в отношении культурного уровня, семейных традиций и воспитания. Малыши несут в себе генетическую информацию всех предыдущих поколений и, к сожалению, не всегда полезную. Что же нужно знать будущим родителям о наследственных болезнях? Наследственными называют те болезни, единственной причиной которых явилась «поломка», т.е. мутация гена. Наследственная предрасположенность может проявиться и с возрастом: для того чтобы дефектный ген «ожил», определенное сочетание внешних факторов должно его к этому подтолкнуть.

Характеристика заболеваний, Медицинские выгоды ношения ребенка, Мультифакторные заболевания, Как наследуются болезни?

Они передаются непосредственно от родителей к детям, но в этом случае плод погибает еще до рождения. Чаще наследование происходит иначе: болеют только дети, получившие дефектный ген от обоих родителей. Ели ребенку от родителей достаются разные гены — один здоровый, другой — больной, то болезнь никак не будет проявлять себя. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, которые имеют и здоровый и больной ген, составляет 25%. Для болезней, «сцепленных с полом», т.е. контролируемых генами, которые находятся в половой хромосоме, характерно то, что ими болеют преимущественно мальчики, а носителями болезни являются девочки. Хромосомные заболевания, или синдромы, передаются по наследству, но не всегда, хотя генетически они предопределены.

14 стр., 6816 слов

Сестринский уход за детьми с заболеваниями мочевыделительной ...

... большее внимание обращается на заболевания органов мочевой системы у детей раннего возраста. В последнее время все очевиднее становится, что ряд заболеваний почек, ярко проявляющихся ... детей с заболеваниями мочевыделительной системы. Выявить понятие и признаки заболевания Проанализировать роль м/с в организации ухода за детьми при заболеваниях мочевыделительной системы 1. Диагностика заболеваний ...

Как распознать угрозу?

Любое заболевание важно вовремя обнаружить, в том числе и наследственное. Еще лучше — попытаться его избежать, т.е. обратиться за советом к врачу-специалисту. Наследственные болезни изучают врачи- генетики, и получить у них консультацию можно в медико-генетических центрах и центрах планирования семьи.

Чем могут помочь врачи?, Пренатальная диагностика, Наследственные заболевания

Ахондроплазия.

Ахондроплазия, Ахондроплазия, Ахондроплазия

Ахондроплазия является одним из старейших известных врожденных дефектов. Частота заболевания ахондроплазией оценивается в диапазоне от 1 заболевшего на 10000 новорожденных в Латинской Америке до около 12 заболевших на 77000 новорожденных в Дании. Средний показатель по всему миру составляет примерно 1 заболевший на 25000 новорожденных.

Achondroplasia является отличительной условии, что обычно можно отметить при рождении. Ребенок с achondroplasia имеет довольно длинный, узкий торс (ствола) с короткими конечностей (рук и ног), а также непропорционально укорочение проксимального (недалеко от туловища) сегментов конечностей (верхняя оружия и бедер). Существует один, как правило, с большой головой известность в лоб (фронтальный bossing), отсталостью (гипоплазия) в midface с скулы, что отсутствие внимания, и низкий носовой мост с узкими носовых проходов. Ребенка появляются короткие пальцы и Рингера и средний пальцы расходятся дать руку трезубец (три элемента) внешность. Большинство соединений можно распространить более чем нормальным. Например, колени могут hyperextend сверх обычного точки остановки. Не все суставы имеют слабый в этом пути. Напротив, расширение и ротация локте аномально ограничено. Hip продление также, как правило, ограничены.

При рождении там часто известность в середине в нижней части спины с небольшим gibbus (неровности).

При ходьбе, неровностей уходит и выраженным влиянием (лордоз) в поясничную область (в нижней части спины), становится очевидной. Поясничного лордоза является стойким. На ноги поклонился (genu Варум).

Младенец экспонатов некоторых снижение мышечного тонуса (гипотония).Из-за большой головой, особенно по сравнению с остальной частью тела, а также уменьшился мышечный тонус, ребенок с achondroplasia будет позади «графика» в достижении обычный двигатель этапов. График которому achondroplastic развития ребенка следует сравнивать не в том, что для всех детей в общей численности населения, а затем расписание achondroplastic детей.

гемолитической болезни

Микроцефалия

Врожденные пороки сердца

10 стр., 4698 слов

Роль медицинской сестры в организации ухода за детьми с пороками сердца

... лиц молодого возраста. Цель исследования: изучение особенностей сестринского процесса у детей при пороках сердца. Предмет изучения: сестринский процесс при пороках сердца. Объект исследования: особенности сестринского ухода за детьми с пороками сердца. Задачи исследования: представить анатомо-физиологические аспекты сердечнососудистой системы. ...

Врожденными называют те заболевания

Частота врожденных пороков сердца достаточна высока. У разных авторов оценка частоты встречаемости колеблется, но, в среднем, она составляет 0,8 — 1,2% от всех новорожденных. Из числа всех встречающихся пороков развития она составляет до 30%.

Причины большинства врожденных пороков сердечно-сосудистой системы

Предрасполагающие факторы

Прежде всего, какие причины могут приводить к рождению ребенка с ВПС.

Некоторыми исследованиями показано, что существует определенная сезонность в рождении детей с ВПС. Например, есть данные, что открытый артериальный проток встречается преимущественно у девочек, родившихся во второй половине года, чаще всего с октября по январь. Мальчики с коарктацией аорты чаще рождаются в марте и апреле, наиболее редко — в сентябре и октябре.

Причины большинства врожденных пороков сердечно сосудистой системы 1

Причины большинства врожденных пороков сердечно сосудистой системы 2

дополнительных факторов

Генетической предрасположенности

Несомненным фактором риска является наличие генетической предрасположенности. Чаще всего при объяснении типа наследования прибегают к так называемой полигенно- мультифакториальной модели. По этой модели, чем более тяжелый порок сердца есть в семье, тем выше риск его повторения, чем больше родственников страдают ВПС, тем выше риск повторного поражения и т.д. Помимо подобного типа наследования, есть еще и генные мутации и хромосомные аномалии. Дать точную количественную оценку риска рождения ребенка с ВПС может (да и то не всегда) только генетик в процессе проведении медико-генетического консультирования. Факторами риска рождения ребенка с ВПС таким образом являются: возраст матери, эндокринные нарушения у супругов, токсикозы в I триместре и угрозы прерывания беременности, мертворождения в анамнезе, наличие других детей с врожденными пороками развития, прием женщиной эндокринных препаратов для сохранения беременности и др.

Классификация врожденных пороков сердца

Предложено несколько классификаций врожденных пороков сердца, общим для которых является принцип подразделения пороков по их влиянию на гемодинамику. Наиболее обобщающая систематизация пороков характеризуется объединением их, в основном по влиянию на легочный кровоток, в следующие 4 группы.

  • I. Пороки с неизмененным (или мало измененным) легочным кровотоком: аномалии расположения сердца, аномалии дуги аорты, ее коарктация взрослого типа, стеноз аорты, атрезия аортального клапана;
  • недостаточность клапана легочного ствола;
  • митральные стеноз, атрезия и недостаточность клапана;
  • трехпредсердное сердце, пороки венечных артерий и проводящей системы сердца.
  • II. Пороки с гиперволемией малого круга кровообращения:

1 )не сопровождающиеся ранним цианозом — открытый артериальный проток, дефекты межпредсердной и межжелудоч-ковой перегородок, синдром Лютамбаше, аортолегочный свищ, коарктация аорты детского типа

11 стр., 5365 слов

Новорожденный ребенок

... окно) и артериальный (боталлов) проток между легочной артерией и аортой. У новорожденного, перенесшего гипоксию во время беременности, ... при этом у ребенка после рождения отмечается цианоз, выслушивается систолический шум. Вес сердца Н. относительно велик ... На затылке, верхних веках, между бровями могут быть красновато-синюшные пятна, обусловленные расширением сосудов кожи (телеангиэктазии), ...

2) сопровождающиеся цианозом -трикуспидальная атрезия с большим дефектом межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток с выраженной легочной гипертензией и током крови из легочного ствола в аорту

  • III. Пороки с гиповолемией малого круга кровообращения:

1) не сопровождающиеся цианозом — изолированный стеноз легочного ствола

2) сопровождающиеся цианозом — триада, тетрада и пентада Фалло, трикуспидальная атрезия с сужением легочного ствола или малым дефектом межжелудочковой перегородки, аномалия Эбштейна (смещение створок трикуспидального клапана в правый желудочек), гипоплазия правого желудочка

— IV. Комбинированные пороки с нарушением взаимоотношений между различными отделами сердца и крупными сосудами: транспозиция аорты и легочного ствола (полная и корригированная), их отхождение от одного из желудочков, синдром Тауссиг — Бинга, общий артериальный ствол, трехкамерное сердце с единым желудочком и др.

Приведенное подразделение пороков имеет практическое значение для их клинической и особенно рентгенологической диагностики, т. к. отсутствие или наличие изменений гемодинамики в малом круге кровоoбращения и их характер позволяют отнести порок к одной из групп I-III или предположить пороки IV группы, для диагностики которых необходима, как правило, ангиокардиография.

Некоторые врожденные пороки сердца (особенно IV группы) встречаются весьма редко и только у детей. У взрослых из пороков 1-II групп чаще выявляются аномалии расположения сердца (прежде всего декстрокардия), аномалии дуги аорты, ее коарктация, аортальный стеноз, открытый артериальный проток, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок; из пороков III группы — изолированный стеноз легочного ствола, триада и тетрада Фалло.

Клинические проявления и течение определяются видом порока, характером гемодинамических нарушений и сроками наступления декомпенсации кровообращения.

Пороки, сопровождающиеся ранним цианозом (так наз. «синие» пороки), проявляются сразу или вскоре после рождения ребенка. Многие пороки, особенно I и II группы, долгие годы имеют бессимптомное течение, выявляются случайно при профилактическом медицинском обследовании ребенка или при появлении первых клинических признаков нарушений гемодинамики уже в зрелом возрасте больного.

Пороки III и IV групп могут относительно рано осложняться сердечной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Врожденные заболевания., Альбинизм, Альбинизм

нарушения зрения).

Альбинизм, Альбинизм

альбинизма

с альбиниз­мом

альбинизм

Гемофилия

Гемофилия — наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.

Этиология и патогенез

гемофилией

Диагноз основывается на генеалогическом анализе, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Симптомы Кончаловского, Румпеля—Лееде, Коха отрицательные. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. Снижен уровень факторов VIII и IX. Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина.

геморрагического диатеза

Раны следует очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия хлорида. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др.) и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко).

При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована.

При гемофилии А следует переливать свежую кровь, так как при хранении в консервированной крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А. При гемофилии В можно переливать обычную донорскую кровь, ибо она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30—50 мл).

При значительных кровопотерях применяют вливания больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг массы тела, для старших — однократная доза 150—200 мл).

В последнее время при гемофилии А в/в вводят антигемофильную плазму (разовая доза 50—100 мл), антигемофильную плазму с эпсилон-аминокапроновой кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят дистиллированной водой — 100:50 мл).

Кроме того, используют антигемофильный глобулин (разовая доза 5 мл в/в); при гемофилии В и С с хорошим эффектом применяют человеческую сыворотку (20 мл) и эпсилон-аминокапроновую кислоту (5% раствор до 100 мл старшим детям 3—4 раза в сутки).

Прогноз при современном лечении благоприятный.

Профилактика — медико-генетическое консультирование.

Синдром Дауна

Синдром Дауна

Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей?

В нашей стране

синдромом Дауна

Ребенок-олигофрен. «Неизлечим» не значит «обречен»

Олигофрения

классификации умственной отсталости

дебильностью

Под термином «интеллект» понимают способность человека адаптироваться к изменяющимся условиям среды. Если для первобытных людей актуальной была задача приспособиться к окружающей природе, избежать встречи с хищными животными и добыть себе пищу, то в современном мире на первый план выступает приспособление с социальной среде: по мере взросления ребенок учится общаться с окружающими, сообщать им о своих желаниях, а также осваивает игры, свойственные его возрасту. Позднее перед ним ставятся другие задачи (усложняется игра, появляются обязанности по дому, начинаются занятия по подготовке к школе).

Малышу, который не пользуется речью, невозможно предложить стандартные тесты и задания, с ним нельзя побеседовать, трудно поиграть. Специалист делает заключение о том, что у ребенка олигофрения, но не может определить ее степень, структуру нарушения, а это необходимо, чтобы правильно оказать помощь ребенку.

Возможные ошибки!

алалией

Только не изоляция!

умственной отсталости

Для любого специалиста, имеющего дело с таким малышом, характерно стремление помочь ему, используя для этого все доступные способы. Поэтому если с ребенком работает врач, то основной, привычный и доступный ему способ помощи – госпитализация для обследования и лечения сопутствующих заболеваний (в том числе, и нервной системы), которые, как правило, встречаются у детей с олигофренией. Но при этом ребенок попадает в замкнутый мир больницы, где его окружают такие же малыши, не способные самостоятельно овладеть необходимыми навыками. От степени тяжести нарушения зависит, будет это способность полноценно общаться со сверстниками и осваивать школьную программу или ребенок не сможет сам научиться есть ложкой из тарелки, одеваться. Основное, что предлагает ребенку медицинское учреждение, это лечение. Квалифицированной педагогической помощи, своевременного обучения он не получает. А если и получает, то в минимальном объеме. В семье малыш может наблюдать за старшим братом или сестрой, за соседскими детьми и стремится научиться играть, говорить, читать так же, как они. В больнице у ребенка нет такого примера, и он вместе другими детьми довольствуется примитивными играми и общением с помощью жестов. Конечно, если малыш попал в больницу на определенное время (для проведения курса лечения или диагностики), то по возвращении домой у него будет возможность в некоторой степени восполнить недостаток общения, заботы и правильного обучения. Но есть дети, которые живут в такой замкнутой системе постоянно – это те, от которых отказались родители, узнав, что ребенок родился «больным» «не таким, как все». Важно, чтобы для каждого ребенка – «нормального», одаренного, с ограниченными возможностями – был заранее определены вехи, которые он пройдет в жизни. Родители должны быть уверены, что для их малыша существует детский сад, в котором он будет играть и учиться общению с детьми, школа, где он получит необходимые ему знания, работа, которую он будет выполнять с удовольствием и с ощущением, что он нужен обществу. А разделение людей на так называемых «нормальных», «одаренных» и «инвалидов» должно быть не критерием «отбраковывания» одних и продвижения других, а способом выбора их жизненного пути.

Детский церебральный паралич

ПОЧЕМУ ВОЗНИКАЕТ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ?

Церебральный паралич

КАК И КОГДА СТАВИТСЯ ДИАГНОЗ «ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ»?

церебральный паралич

церебральный паралич

МОЖНО ЛИ ВЫЛЕЧИТЬ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ?

церебральным параличом

ПОМОЩЬ РЕБЕНКУ С ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧОМ

церебральным параличом

Церебральный паралич

церебрального паралича

Заячья губа

расщепле­ния верхней губы и неба

Расщепление губы, Расщепления верхней губы и неба

расщепленным небом

расщеп­лением неба

расщеплением верхней губы и неба

Хирургическое вмешательство

Расщепление верхней губы и неба

У пьющих кофе и курящих женщин во время беременности чаще рождаются дети с «заячьей губой»

расщелиной верхней губы или неба

расщелинами губы или неба

вероятность рождения ребенка с расщелинами губы и неба

врожденными расщелинами губы и неба

Вывод

профилактики наследственной патологии

Можно выделить несколько организационных форм профилактики врожденных и наследственных болезней: 1) диагностика гетерозиготного носительства;

2) пренатальная (дородовая) диагностика и внутриутробная коррекция патологии плода;

3) преклиническая (досимптоматическая) диагностика;

4) медико-генетическое консультирование;

5) ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению;

6) диспансеризация семей с наследственной патологией;

7) контроль мутагенности факторов окружающей среды и гигиеническая регламентация (профилактика новых мутаций);

8) пропаганда медико-генетических знаний.

Главными из них являются: медико-генетическое консультирование на основе точной верификации патологии, доклиническая диагностика болезней у новорожденных, пренатальная диагностика.

Но лучшим средством от наследственных болезней является их профилактика. Родители обязательно должны помнить, что будущее детей надо прогнозировать.

План реализации

мероприятие сроки ресурсы ответственная результат
1. Найти информацию по данной теме До 18 октября

Интернет

, библиотека

Гребенщикова Екатерина Информация найдена
2. Проанализировать информацию До 25 октября Найденная информация, компьютер Гребенщикова Екатерина Отбор нужной информации, составление проекта
3. Оформить проект До 20 ноября Собранная информация по проекту Гребенщикова Екатерина Готовый проект
4. Создать газету До 30 ноября Интернет, информация Гребенщикова Екатерина Оформленная газета